Name: 结节性硬化症（TSC）基因组景观数据集
Creator: 千方医数集科研发现管道
License: CC BY 4.0

基本信息

模态

时间序列

大小

0.000079281 GB

任务类型

分类

许可

CC BY 4.0

创建/更新时间

2023-06-13

版本

v1

资源简介

结节性硬化症（TSC）基因组景观数据集

Table4_Hyperactivation of mTORC1 in a double hit mutant zebrafish model of tuberous sclerosis complex causes increased seizure susceptibility and neurodevelopmental abnormalities.xlsx

该数据集来自 frontiersin.figshare.com，包含一份关于结节性硬化症（TSC）双突变斑马鱼模型的表格文件，标题涉及 mTORC1 过度激活导致癫痫易感性增加和神经发育异常。数据集聚焦 TSC 的基因组与病理生理研究，涵盖 mTOR 信号通路、癫痫、神经发育及 RNA 测序等主题，可用于探索 TSC 相关基因突变、表型变异及第二打击假说的分子机制（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。

【数据集背景】

配套论文《Subependymal giant cell astrocytomas in Tuberous Sclerosis Complex have consistent TSC1/TSC2 biallelic inactivation, and no BRAF mutations》发表于 Oncotarget（2017），DOI：10.18632/oncotarget.20764。源站首次发布：2022-09-27。

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：结节性硬化症（TSC）是一种多系统遗传病，由 TSC1 和 TSC2 基因的致病性变异引起。TSC 患者表现为癫痫发作和脑部异常，如结节和室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）。尽管分子和临床特征常见，但疾病严重程度差异很大，甚至在家族内也是如此。二次打击假说认为，剩余功能等位基因中的额外失活突变会导致更严重的表型，从而解释表型变异性。最近，在 mTOR 通路疾病中频繁检测到二次打击突变。为了研究二次打击突变的病理生理效应，已开发了几种小鼠模型。在这里，我们选择了一种双突变斑马鱼模型，该模型在 tsc2 和 depdc5 基因中均携带 LOF 突变。据我们所知，这是首

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 79.28 KB。数据集 DOI：10.3389/fcell.2022.952832.s007。

【主题与分类】

源站学科分类：Cell Biology、Cell Development, Proliferation and Death、Cell Metabolism、Cell Neurochemistry、Cellular Interactions (incl. Adhesion, Matrix, Cell Wall)、Marine Biology。主题标签：mTOR、tuberous sclerosis complex (TSC)、zebrafish、epilepsy、neurodevelopment、RNA-sequencing、SEGA。本站分类：神经系统疾病/其他。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Cell Biology、Cell Development, Proliferation and Death、Cell Metabolism、Cell Neurochemistry、Cellular Interactions (incl. Adhesion, Matrix, Cell Wall)、Marine Biology。

【获取与许可】

源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table4_Hyperactivation_of_mTORC1_in_a_double_hit_mutant_zebrafish_model_of_tuberous_sclerosis_complex_causes_increased_seizure_susceptibility_and_neurodevelopmental_abnormalities_xlsx/21212717

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：De Meulemeester, Ann-Sofie; Heylen, Lise; Siekierska, Aleksandra; Mills, James D.; Romagnolo, Alessia; Van Der Wel, Nicole N.; et al. (2022). Table4_Hyperactivation of mTORC1 in a double hit mutant zebrafish model of tuberous sclerosis complex causes increased seizure susceptibility and neurodevelop…

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-13，引用时请注意版本时效。

原始链接

https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table4_Hyperactivation_of_mTORC1_in_a_double_hit_mutant_zebrafish_model_of_tuberous_sclerosis_complex_causes_increased_seizure_susceptibility_and_neurodevelopmental_abnormalities_xlsx/21212717

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使用方式

数据集获取（Figshare）

源站标题：Table4_Hyperactivation of mTORC1 in a double hit mutant zebrafish model of tuberous sclerosis complex causes increased seizure susceptibility and neurodevelopmental abnormalities.xlsx
DOI：10.3389/fcell.2022.952832.s007
发布日期：2022-09-27
文件数：1 个
文件总体积：79.28 KB
源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table4_Hyperactivation_of_mTORC1_in_a_double_hit_mutant_zebrafish_model_of_tuberous_sclerosis_complex_causes_increased_seizure_susceptibility_and_neurodevelopmental_abnormalities_xlsx/21212717

命令行下载

curl -L -o "Table4_Hyperactivation of mTORC1 in a double hit mutant zebrafish model of tuberous sclerosis complex causes increased seizure susceptibility and neur.xlsx" "https://ndownloader.figshare.com/files/37615004"

文件清单

Table4_Hyperactivation of mTORC1 in a double hit mutant zebrafish model of tuberous sclerosis complex causes increased seizure susceptibility and neur.xlsx（79.28 KB）

文件总体积 79.28 KB（源站 API 实测）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

数据说明

结节性硬化症（TSC）是一种多系统遗传性疾病，由TSC1和TSC2基因的致病性变异引起。TSC患者表现为癫痫发作和脑部异常，如结节和室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）。尽管具有共同的分子和临床特征，但疾病的严重程度差异很大，甚至在家族内也是如此。二次打击假说认为，剩余功能等位基因上的额外失活突变会导致更严重的表型，从而解释表型变异性。近年来，在mTORopathies中频繁检测到二次打击突变。为了研究二次打击突变的病理生理效应，已开发了多种小鼠模型。在此，我们选择了一种双突变斑马鱼模型，该模型同时在tsc2和depdc5基因中携带LOF突变。据我们所知，这是首次在斑马鱼中研究二次打击模型。

值得注意的是，含DEP结构域的蛋白5（DEPDC5）基因在mTORC1调控中具有重要作用，并且已有报道在一名患有难治性癫痫的TSC患者中发现了生殖系TSC2突变与体细胞DEPDC5突变的组合。我们的depdc5−/− x tsc2−/−双突变斑马鱼品系表现出显著升高的哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTORC1）活性水平、增强的癫痫易感性以及早期致死性，而这些表型可被雷帕霉素挽救。脑组织学分析显示，tsc2纯合突变体和双纯合突变体均出现脑室扩张。RNA测序显示，差异表达基因（DEGs）的数量与mTORC1过度活跃程度之间存在线性关系。对其转录组进行的富集分析表明，许多与神经发育过程相关的基因表达下调，而线粒体基因表达上调。特别是，人类SEGA病变的转录组与双纯合斑马鱼幼鱼高度重叠。这些数据凸显了depdc5−/− x tsc2−/−双突变斑马鱼幼鱼的临床相关性，其表型较单突变体更为严重。

最后，对基因-药物相互作用的分析