eXtroardinarY Babies研究：性染色体三体婴幼儿健康与神经发育自然史研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT03396562

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：克氏综合征、三X综合征、XYY综合征、XXXY及XXXXY综合征、Xxyy综合征、Xyyy综合征、Xxxx综合征、Xxxxx综合征。背景：性染色体三体（SCT）包括克氏综合征（XXY）、三X综合征（XXX）和XYY综合征，每500例新生儿中约有1例发生，并与广泛表型谱相关，包括发育迟缓（DD）、语言/学习障碍和孤独症谱系障碍（ASD）风险增加。XXY还与睾丸功能衰竭相关，XXX增加卵巢功能衰竭风险，而胰岛素抵抗性疾病及其他医疗问题导致发病率和死亡率增加，在全部3种SCT中均可发生。历史上，不足10%的SCT诊断发生在儿童期，然而随着新型无创产前游离DNA（cfDNA）筛查的应用，SCT新生儿检出率已显著增加。SCT自然史研究仅限于20世纪70年代的研究，研究者对后期结局广泛异质性的早期预测因素知之甚少。SCT中DD的高风险提示，新生儿筛查可能改善DD的识别和干预的及时启动。

然而，目前尚不清楚是否所有SCT婴儿确实都需要密集的发育评估和干预治疗，还是初级保健筛查已足以识别出有需要的婴儿。cfDNA方法产前SCT诊断的激增为开展婴儿队列的纵向研究提供了机会，以探索自然病史并改善照护。目的：本研究旨在：(1)通过与新生儿筛查转化研究网络（NBSTRN）合作开展全国性前瞻性eXtraordinarY Babies研究，描述并比较3种SCT状况婴儿的神经发育、健康和早期性腺功能的自然病史；(2)识别神经发育不良和心脏代谢不良结局的早期预测因素；(3)评估常用初级保健发育筛查措施在该高危人群中检测DD和ASD的敏感性，为早期神经发育照护方案的推荐提供依据。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。