发作性睡病全基因组关联研究汇总统计
1 型发作性睡病(T1N)是一种神经系统疾病,其外侧下丘脑中产生下丘脑分泌素的神经元死亡,导致日间过度嗜睡和快速眼动(REM)睡眠异常症状

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发作性睡病全基因组关联研究汇总统计
1 型发作性睡病(T1N)是一种神经系统疾病,其外侧下丘脑中产生下丘脑分泌素的神经元死亡,导致日间过度嗜睡和快速眼动(REM)睡眠异常症状
Summary statistics from a genome-wide association study of narcolepsy
【数据内容】
源站描述(机器翻译,仅供参考):1 型发作性睡病(T1N)是一种神经系统疾病,其外侧下丘脑中产生下丘脑分泌素的神经元死亡,导致日间过度嗜睡和快速眼动(REM)睡眠异常症状。已知的发作性睡病触发因素包括甲型流感感染以及 2009 年 H1N1 流感大流行期间相关的免疫接种。在此,我们对全球所有剩余的知情同意发作性睡病病例进行了基因分型,并将其与已有的基因分型个体合并。我们使用这个多 ethnic 样本进行全基因组关联研究(GWAS),以剖析疾病机制及其与环境触发因素的交互作用(5,339 例病例和 20,518 例对照)。总体而言,我们发现与 HLA(2 个全基因组显著亚位点)和 11 个其他位点存在显著关联。这些其他位点中有六个此前已有报道(TRA、TRB、CTSH、IFNAR1、ZNF365 和 P2RY11),五个是新位点(PRF1、CD207、
【主题与分类】
主题标签:发作性睡病、全基因组关联研究、神经系统疾病、HLA、多 ethnic 样本、遗传关联。本站分类:神经系统疾病。
【获取与许可】
源站页面:https://search.dataone.org/view/sha256%3A45142aa1638ee967c9c341e09e5ea6bc74ad6ae34a89824728b30dd4f0b64cf4
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数据说明
1型发作性睡病(T1N)是一种神经系统疾病,其特征是下丘脑外侧区产生下丘脑分泌素的神经元死亡,导致日间过度嗜睡和异常快速眼动(REM)睡眠症状。已知的发作性睡病诱因包括甲型流感感染以及2009年H1N1流感大流行期间相关的免疫接种。在本研究中,我们对全球所有剩余的知情同意发作性睡病病例进行了基因分型,并将其与已有的基因分型个体数据整合。我们利用这一多族裔样本开展全基因组关联研究(GWAS),以剖析疾病机制及其与环境诱因的交互作用(5,339例病例和20,518例对照)。总体而言,我们发现与HLA(2个GWA显著亚位点)及11个其他位点存在显著关联。其中6个其他位点此前已有报道(TRA、TRB、CTSH、IFNAR1、ZNF365和P2RY11),5个为新发现(PRF1、CD207、SIRPG、IL27和ZFAND2A)。引人注目的是,在疫苗接种相关病例中,GWA显著效应见于HL……
数据加载示例(图像类)
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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需要用于商业化训练或医疗器械注册(NMPA/FDA)?
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连,提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。




