先天性胆固醇合成障碍及相关疾病研究
由于部分疾病极为罕见，其完整表型谱尚未明确。该方案旨在收集可供研究的生物材料与医学信息，可用于罕见代谢病的表型研究与机制探索（来源 clinicaltrials.gov）
基本信息
资源简介
先天性胆固醇合成障碍及相关疾病研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦先天性胆固醇合成障碍及相关疾病，涵盖 Smith-Lemli-Opitz 综合征、lathosterolosis、desmosterolosis、CDPX2、CHILD 综合征、HEM 发育不良及部分 Antley-Bixler 综合征，并涉及胆固醇转运障碍所致的 Niemann-Pick Disease type C 等溶酶体贮积病。由于部分疾病极为罕见，其完整表型谱尚未明确。该方案旨在收集可供研究的生物材料与医学信息，可用于罕见代谢病的表型研究与机制探索（来源 clinicaltrials.gov）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：疾病：溶酶体贮积病、胆固醇代谢。已知先天性胆固醇合成障碍可导致人类畸形/认知障碍综合征。Smith-Lemli-Opitz 综合征是后角鲨烯先天性代谢缺陷的典型例子；然而，该组疾病现在还包括 lathosterolosis、desmosterolosis、X 连锁显性软骨发育不良（CDPX2）、CHILD 综合征、HEM 发育不良以及部分 Antley-Bixler 综合征病例（1-3）。由于其中一些疾病极为罕见，完整表型谱尚未确定。细胞中的胆固醇转运也可导致一种称为 Niemann-Pick Disease type C（NPC）的疾病。NPC 属于一组称为溶酶体贮积病的疾病。本方案的目的在于 1）允许收集可供研究的生物材料和医学信息
【主题与分类】
主题标签：Lysosomal Storage Disease、Cholesterol Metabolism。本站分类：神经系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00046202
下载信息
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源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00046202
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
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- OpenDataLab:
数据说明
疾病：溶酶体贮积病、胆固醇代谢。已知胆固醇合成的先天性缺陷可导致人类畸形/认知障碍综合征。Smith-Lemli-Opitz综合征是后角鲨烯代谢先天性缺陷的原型例子；然而，这一组疾病现在包括lathosterolosis、desmosterolosis、X连锁显性软骨发育不良(CDPX2)、CHILD综合征、HEM发育不良以及某些Antley-Bixler综合征病例(1-3)。由于其中一些疾病极为罕见，完整表型谱尚未明确。细胞中的胆固醇转运也可能导致一种称为C型Niemann-Pick病(NPC)的疾病。NPC属于一组称为溶酶体贮积病的疾病。本方案的目的在于：1)允许收集可用于研究以深入了解病理过程的生物材料和医学信息；2)允许从与已知胆固醇合成疾病、溶酶体贮积病具有表型相似性的个体或这些疾病的可能携带者中收集DNA和医学信息。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
