Setmelanotide 治疗假性甲状旁腺功能减退症1a型患者肥胖研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07496463

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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数据说明

条件：假性甲状旁腺功能减退症1a型，肥胖。假性甲状旁腺功能减退症1A型（PHP1a）是一种罕见的遗传性疾病，由GNAS基因杂合突变导致G蛋白信号传导受损而引起。可能产生多种异常，包括低钙血症、甲状腺功能减退、性腺功能减退和发育迟缓。由于黑素皮质素-4受体（MC4R）信号传导受损，肥胖也常发生。黑素皮质素-4受体激动剂setmelanotide已被提出作为携带致病性GNAS变异患者的一种潜在但尚未经测试的治疗策略。在本研究中，研究者计划在单例PHP1a患者中测试setmelanotide对体重、体成分和代谢参数的影响。GNAS是一个父系印记基因，因此PHP1a主要发生在突变遗传自优先表达的母源等位基因时。然而，详细研究表明：1）GNAS并非在大脑所有区域均被印记；2）在确实发生印记的区域，印记是不完全的（例如，父系遗传的低水平蛋白仍保持表达）。

因此，研究者假设setmelanotide将通过最大程度地刺激PHP1a及较轻GNAS疾病患者中父源遗传的低水平完整GNAS，从而增强MC4R信号传导。本项目旨在识别一个可能从setmelanotide治疗中获益、且对主流肥胖药物经典耐药的罕见单基因肥胖新患者群体。该单一患者中的临床获益证据将作为开展针对PHP1a和GNAS突变患者更大规模临床研究的概念验证。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。