唐氏综合征人皮层发育单细胞多组学图谱：iPSC来源神经异种移植Multiome数据集

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1304504

标准获取流程：

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     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

唐氏综合征由21号染色体多出一条拷贝引起，是最常见的遗传性智力障碍，每700例活产中约有1例受累1-3。然而，21号染色体上约200个蛋白编码基因的剂量增加如何影响大脑发育，尤其是对高级认知功能至关重要的大脑皮层区域，目前仍不清楚4-7。在此，我们构建了30例妊娠中期（受孕后10-20周）人类胎儿皮层样本的单细胞转录组和染色质可及性图谱，该时期是皮层发育的关键阶段8。我们发现早期整体转录网络发生紊乱，轻微改变了约600个参与神经发育和功能的基因，主要发生在兴奋性神经元中，并伴有表达RORB/FOXP1的兴奋性神经元显著减少。多模态网络分析预测，21号染色体转录因子BACH1、PKNOX1和GABPA是控制数十个与智力障碍遗传相关的基因的关键调控枢纽。

在体外干细胞衍生的神经细胞中，反义介导的对这些转录因子活性增高的正常化——这部分重现了唐氏综合征皮层中的分子变化——恢复了其中几个预测的智力障碍相关靶标的表达。最后，一种人源化体内模型复制了唐氏综合征的关键分子特征，而这些特征在体外神经细胞中未能重现。该资源界定了唐氏综合征发育中人类皮层的基因调控图谱，揭示了早期分子和细胞特征及候选治疗靶点，并提供了一个用于其临床前测试的人类体内实验平台。总体设计：我们对来自一名唐氏综合征患者及其同基因对照的iPSC衍生神经移植物（采用Real等人2018年的方法生成）进行了联合单细胞转录和染色质可及性分析（10X Genomics Multiome技术）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。