phs001080:遗传性痉挛性截瘫的基因组研究

数据覆盖遗传性痉挛性截瘫相关的基因组研究,包含病例集与家系信息,可用于神经系统疾病遗传学分析、家系关联研究及基因组变异探索(来源 ncbi.nlm.nih.gov)

dbgap
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基因组分类Case Set, Family
phs001080: Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-07

资源简介

phs001080:遗传性痉挛性截瘫的基因组研究

phs001080: Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia 是一个聚焦于遗传性痉挛性截瘫的基因组研究数据集,归属于神经系统疾病 / 其他类别,来源于 ncbi.nlm.nih.gov。该数据集以病例集与家系为核心组织方式,围绕遗传性痉挛性截瘫相关基因组研究展开,可用于神经系统疾病遗传学分析、家系关联研究以及基因组变异探索。整体而言,该数据集面向遗传性痉挛性截瘫这一神经系统疾病方向,提供病例集与家系层面的研究材料,适合开展与遗传机制、家系聚集性及基因组变异相关的分析工作。

【数据集背景】

该数据集英文名称为 phs001080: Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia,来源站为 ncbi.nlm.nih.gov。其所属分类为神经系统疾病 / 其他,主题标签包括 Case Set 与 Family。源站描述为 dbGaP study (Case Set, Family)。从这些信息可以看出,该数据集属于 dbGaP 研究条目,围绕遗传性痉挛性截瘫的基因组研究建立,并以病例集和家系作为基本研究单元。遗传性痉挛性截瘫是一类神经系统疾病,该数据集因此被归入神经系统疾病相关分类之下,服务于该疾病方向的基因组研究。

【数据内容】

该数据集覆盖遗传性痉挛性截瘫相关的基因组研究,包含病例集与家系信息。其主题标签明确为 Case Set 与 Family,说明数据内容围绕病例集和家系两类材料组织。基于这些内容,可用于神经系统疾病遗传学分析、家系关联研究及基因组变异探索。除上述信息外,关于样本数量、具体变异位点、测序平台、家系规模等细节,源站未提供。

【采集与来源】

该数据集的来源站为 ncbi.nlm.nih.gov,源站描述为 dbGaP study (Case Set, Family)。其英文名称为 phs001080: Genome Studies in Hereditary Spastic Paraplegia。关于采集时间、采集地点、招募方式、伦理审批信息、样本处理流程等,源站未提供。

【适用场景】

根据其主题标签与侧写线索,该数据集可用于神经系统疾病遗传学分析、家系关联研究及基因组变异探索。具体而言,病例集与家系信息使其适合围绕遗传性痉挛性截瘫开展家系层面的关联分析,以及在该疾病方向下探索基因组变异。关于其他潜在应用场景、特定分析流程或分析工具,源站未提供。

【使用方法】

关于该数据集的具体使用方法、访问方式、下载途径、数据格式、分析流程或配套工具,源站未提供。

【质量与限制】

关于该数据集的质量评估、数据完整性、样本量、覆盖度、批次效应、技术偏差或使用限制,源站未提供。

【引用与许可】

关于该数据集的引用方式、许可条款、使用协议或数据共享限制,源站未提供。

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使用方式

数据集获取

源站:https://ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs001080

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    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
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数据说明

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