光学基因组图谱实现大片段重复扩增的准确检测数据集

数据集获取

源站：https://doi.org/10.34973/c48g-kv10

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数据说明

属于题为“光学基因组图谱可实现大片段重复扩增的准确检测”研究的数据集。该数据集包含研究中生成的85个样本各自的局部引导组装结果。这些.zip文件可导入Bionano Access软件。更多信息请参阅readme.txt。该研究摘要如下：短串联重复序列（STRs）是人类基因组中常见的变异，经常发生扩增或收缩，主要在其扩增时导致遗传疾病。识别这些扩增的传统诊断方法，如重复引物PCR和Southern印迹，往往劳动密集、位点特异，且无法精确确定长重复扩增。基于测序的方法虽然能够进行全基因组检测，但受限于不准确性（短读长技术）和高昂的相关成本（长读长技术）。

本研究评估了光学基因组图谱（OGM）作为一种高效、准确的方法，用于测量85份已知在DMPK、CNBP和RFC1基因中具有致病性重复扩增的样本中的STR长度并评估体细胞稳定性，这些扩增分别导致1型和2型强直性肌营养不良以及小脑性共济失调、神经病和前庭反射消失综合征（CANVAS）。应用了三种工作流程——手动从头组装、局部引导组装（local-GA）和分子距离脚本，其中后两种是本研究中开发的，用于评估重复序列大小和体细胞重复稳定性。OGM成功识别了84/85（98.8%）的致病性扩增，能够区分野生型等位基因与扩增等位基因，或在隐性病例中区分两个扩增等位基因，对于长重复序列的准确性高于标准诊疗（SOC），且无明显的大小上限。值得注意的是，OGM在部分DMPK、CNBP和RFC1样本中检测到了体细胞不稳定性。这些发现表明，OGM可提高大片段重复扩增的诊断准确性，提供更全面的

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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