Niemann-Pick C 病基因突变与年龄相关神经退行性疾病
研究围绕 Niemann-Pick C 病相关基因 NPC1 与 NPC2 的罕见序列变异，探讨其与帕金森病、额颞叶变性及进行性核上性麻痹等年龄相关神经退行性疾病的关联，并评估这些疾病中可能被误诊的 NPC 患者比例
基本信息
资源简介
Niemann-Pick C 病基因突变与年龄相关神经退行性疾病
Niemann-Pick C Disease Gene Mutations and Age-Related Neurodegenerative Disorders
该数据集来自 plos.figshare.com，配套 2013 年发表于 PLoS ONE 的研究，包含 3 个文件（Figure_S1.tif、Table_S1.doc、Table_S2.doc）。研究围绕 Niemann-Pick C 病相关基因 NPC1 与 NPC2 的罕见序列变异，探讨其与帕金森病、额颞叶变性及进行性核上性麻痹等年龄相关神经退行性疾病的关联，并评估这些疾病中可能被误诊的 NPC 患者比例。数据可用于遗传变异筛查结果查阅与神经退行性疾病遗传关联研究的参考（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Niemann-Pick C Disease Gene Mutations and Age-Related Neurodegenerative Disorders》发表于 PLoS ONE（2013），DOI：10.1371/journal.pone.0082879。源站首次发布：2013-12-30。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：Niemann-Pick C 型（NPC）病是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症，由 NPC1（95%）或 NPC2 突变引起。鉴于其表型高度可变，诊断具有挑战性，尤其是以神经精神表现为主要特征的晚发型很可能被漏诊。在病理生理学上，损害内体/溶酶体系统的遗传改变与年龄相关神经退行性疾病相关。我们试图检验 NPC1 和 NPC2 中的罕见序列变异与帕金森病（PD）、额颞叶变性（FTLD）和进行性核上性麻痹（PSP）的可能关联，并从遗传学角度确定这些神经退行性疾病中可能被误诊的 NPC 患者的比例。我们通过高分辨率熔解曲线分析，筛查了 NPC1 和 NPC2 的编码区以寻找罕见遗传变异 i
【数据结构与技术规格】
文件数 3 个，合计 2.77 MB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0082879。
【主题与分类】
源站学科分类：Biological Sciences、Medicine。主题标签：genetics、Human genetics、Autosomal recessive、Niemann-Pick disease、Population biology、epidemiology、Genetic epidemiology、Clinical genetics、Metabolic disorders、neurology。本站分类：神经系统疾病。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biological Sciences、Medicine。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Niemann_Pick_C_Disease_Gene_Mutations_and_Age_Related_Neurodegenerative_Disorders_/889119
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Zech, Michael; Nübling, Georg; Castrop, Florian; Jochim, Angela; C. Schulte, Eva; Mollenhauer, Brit; et al. (2016). Niemann-Pick C Disease Gene Mutations and Age-Related Neurodegenerative Disorders. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-03，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Niemann-Pick C Disease Gene Mutations and Age-Related Neurodegenerative Disorders
- DOI：10.1371/journal.pone.0082879
- 发布日期：2013-12-30
- 文件数：3 个
- 文件总体积：2.77 MB
- 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Niemann_Pick_C_Disease_Gene_Mutations_and_Age_Related_Neurodegenerative_Disorders_/889119
命令行下载
curl -L -o "Figure_S1.tif" "https://ndownloader.figshare.com/files/1332171"
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curl -L -o "Table_S2.doc" "https://ndownloader.figshare.com/files/1332173"
文件清单
Figure_S1.tif（2.68 MB）Table_S1.doc（59.90 KB）Table_S2.doc（30.21 KB）
文件总体积 2.77 MB（源站 API 实测）。
数据说明
尼曼-匹克C型（NPC）病是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症，由NPC1（95%）或NPC2基因突变所致。鉴于其表型高度可变，诊断颇具挑战性，尤其是以神经精神症状为主要表现的晚发型病例很可能被漏诊。在病理生理学上，损害内体/溶酶体系统的遗传改变与年龄相关的神经退行性疾病相关。我们试图探讨NPC1和NPC2基因中的罕见序列变异与帕金森病（PD）、额颞叶变性（FTLD）和进行性核上性麻痹（PSP）之间可能存在的关联，并从遗传学角度确定在这些神经退行性疾病中可能被误诊的NPC患者的比例。我们采用高分辨率熔解曲线分析技术，在一个同质性德国样本中筛查了NPC1和NPC2基因的编码区罕见遗传变异，该样本包括临床诊断为PD的患者（n=563）、FTLD患者（n=133）和PSP患者（n=94），以及846名基于人群的对照者。NPC1/2基因罕见序列变异的频率在患者与对照者之间无显著差异。
在6例帕金森病患者(1.1%)和7例对照者(0.8%)中发现了与疾病相关的NPC1/2突变，但在额颞叶痴呆或进行性核上性麻痹患者中未发现。所有罕见变异均以杂合状态检出，未观察到复合杂合子。我们的数据不支持罕见NPC1/2变异会增加德国人群帕金森病、额颞叶痴呆或进行性核上性麻痹易感性的假说。我们的样本中不存在被误诊的NPC患者。然而，有必要进一步评估NPC疾病基因在年龄相关神经退行性病变中的作用。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0082879（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Niemann_Pick_C_Disease_Gene_Mutations_and_Age_Related_Neurodegenerative_Disorders_/889119）。
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