巴西结节性硬化症家系TSC1和TSC2基因分子分析及表型关联
该数据集来自 plos.figshare.com，配套 2017 年 PLOS ONE 论文，聚焦巴西结节性硬化症家系中 TSC1 和 TSC2 基因的分子分析及表型关联
基本信息
资源简介
巴西结节性硬化症家系TSC1和TSC2基因分子分析及表型关联
Molecular analysis of TSC1 and TSC2 genes and phenotypic correlations in Brazilian families with tuberous sclerosis
该数据集来自 plos.figshare.com，配套 2017 年 PLOS ONE 论文，聚焦巴西结节性硬化症家系中 TSC1 和 TSC2 基因的分子分析及表型关联。研究对 53 例高度疑似结节性硬化症患者，采用 multiplex-ligation dependent probe amplification 与定制 next generation sequencing panel 检测两个基因，并用 Sanger 法确认变异，共鉴定 50 个不同变异。数据含 4 个文件（图与表格），可用于结节性硬化症致病突变谱、基因型-表型关联及巴西人群相关研究参考（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Molecular analysis of TSC1 and TSC2 genes and phenotypic correlations in Brazilian families with tuberous sclerosis》发表于 PLOS ONE（2017），DOI：10.1371/journal.pone.0185713。源站首次发布：2017-10-02。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：结节性硬化症复合体（TSC）是一种常染色体显性多系统疾病，特征为在许多器官和组织中发生多个错构瘤。它由两个基因 TSC1 和 TSC2 中任一基因的失活突变引起，在大多数错构瘤中遵循肿瘤抑制基因的二次打击机制。已在多个患者队列中对 TSC1 和 TSC2 位点的突变进行了全面筛查，并描述了广泛的致病突变谱。在巴西，尚无关于结节性硬化症发病率、患病率以及 TSC1 和 TSC2 突变的数据。我们使用 multiplex-ligation dependent probe amplification 和定制的 next generation sequencing panel 对 53 例高度疑似结节性硬化症患者的两个基因进行了分析。所有变异的确认均通过 Sanger 法完成。我们鉴定了 50 个不同的变异 i
【数据结构与技术规格】
文件数 4 个，合计 192.28 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0185713。
【主题与分类】
源站学科分类：Microbiology、Cell Biology、Genetics、Ecology、Immunology、Biological Sciences not elsewhere classified。主题标签：TSC 2 mutations、tumor suppressor gene、tuberous sclerosis、TSC 2 loci、TSC 1 mutations、tuberous sclerosis Tuberous sclerosis、TSC 2、TSC 1、generation sequencing panel、TSC 2 genes。本站分类：神经系统疾病/其他。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Microbiology、Cell Biology、Genetics、Ecology、Immunology、Biological Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Molecular_analysis_of_i_TSC1_i_and_i_TSC2_i_genes_and_phenotypic_correlations_in_Brazilian_families_with_tuberous_sclerosis/5460997
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Rosset, Clévia; Vairo, Filippo; Bandeira, Isabel Cristina; Correia, Rudinei Luis; de Goes, Fernanda Veiga; da Silva, Raquel Tavares Boy; et al. (2017). Molecular analysis of TSC1 and TSC2 genes and phenotypic correlations in Brazilian families with tuberous sclerosis. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-31，引用时请注意版本时效。
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数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Molecular analysis of <i>TSC1</i> and <i>TSC2</i> genes and phenotypic correlations in Brazilian families with tuberous sclerosis
- DOI：10.1371/journal.pone.0185713
- 发布日期：2017-10-02
- 文件数：4 个
- 文件总体积：192.28 KB
- 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Molecular_analysis_of_i_TSC1_i_and_i_TSC2_i_genes_and_phenotypic_correlations_in_Brazilian_families_with_tuberous_sclerosis/5460997
命令行下载
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curl -L -o "S2 Table.docx" "https://ndownloader.figshare.com/files/9452323"
curl -L -o "S3 Table.docx" "https://ndownloader.figshare.com/files/9452347"
文件清单
S1 Fig.pptx（137.34 KB）S1 Table.docx（15.97 KB）S2 Table.docx（21.42 KB）S3 Table.docx（17.55 KB）
文件总体积 192.28 KB（源站 API 实测）。
数据说明
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的多系统疾病，其特征是在许多器官和组织中发生多发性错构瘤。该病由TSC1和TSC2两个基因中任一基因的失活突变所致，大多数错构瘤中还存在肿瘤抑制基因的二次打击。已在多个患者队列中对TSC1和TSC2两个位点的突变进行了全面筛查，并描述了广泛的致病突变谱。在巴西，尚无关于结节性硬化症发病率、患病率以及TSC1和TSC2突变的数据。我们采用多重连接依赖探针扩增技术和定制的下一代测序panel，对53例高度怀疑结节性硬化症的患者进行了这两个基因的分析。所有变异均通过Sanger法进行确认。我们在47例（89%）患者中鉴定出50个不同的变异。其中5个为大片段重排，45个为点突变。我们这组患者所表现的症状在男性和女性个体之间无差异，唯一例外是女性中鲨鱼皮斑的发生更为常见（p = 0.028）。
在我们的系列研究中，与其他研究一致，TSC2突变与比TSC1突变更为严重的表型谱相关。这是首次旨在描述巴西结节性硬化症个体分子谱特征的研究。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0185713（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/Molecular_analysis_of_i_TSC1_i_and_i_TSC2_i_genes_and_phenotypic_correlations_in_Brazilian_families_with_tuberous_sclerosis/5460997）。
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