超罕见遗传性代谢与退行性神经系统疾病纵向研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04880356

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：遗传病、罕见病、代谢病、未确诊疾病、神经系统疾病、神经退行性疾病。该研究提供了一组回顾性数据，收集自2004年1月1日至2021年3月在“Carlo Besta”神经学研究所随访的患有超罕见遗传性神经系统疾病的成年患者。此外，将从2021年3月（方案批准日期）开始前瞻性收集数据，并持续未来十年。前瞻性数据的收集将遵循常规临床实践。随访评估将至少每年进行一次，以评估疾病进程。根据患者的临床表现，将采用定量功能测试（如计时起立-行走测试等临床计量学测试）和传统顺序量表（如共济失调评估和评级量表（SARA））对患者进行评估。此外，将根据临床实践对选定患者使用各种实验室和仪器检查（如神经影像学、神经生理学检查等）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。