基于父母血液诊断RNA-seq的Krabbe病变异分类数据集
该数据集来自 search.dataone.org，围绕Krabbe病（KD）的变异分类，采用基于父母血液的诊断RNA-seq数据
基本信息
资源简介
基于父母血液诊断RNA-seq的Krabbe病变异分类数据集
Krabbe disease variant classification using parental blood-based diagnostic RNA-seq
该数据集来自 search.dataone.org，围绕Krabbe病（KD）的变异分类，采用基于父母血液的诊断RNA-seq数据。Krabbe病是一种罕见的常染色体隐性溶酶体贮积病，与GALC活性低下及psychosine蓄积相关。数据覆盖经新生儿筛查发现的错义变异（VUS）等功能数据有限的情形，可用于辅助判断变异致病性、支持新生儿筛查中轻度psychosine升高病例的解读（来源 DataONE，CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication 许可）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：Krabbe病（KD）是一种罕见的常染色体隐性溶酶体贮积病（LSD），与严重神经退行性变和高死亡率相关，是近期估计发病率约为1/12,080活产儿的最常见LSD之一。该病发病机制与半乳糖脑苷脂酶（GALC）活性低/检测不到有关，导致细胞毒性GALC底物psychosine（Psy）蓄积，进而引起弥漫性脱髓鞘、精神运动发育迟缓以及疾病谱内的高发病率/死亡率。尽管对于携带更常见的纯合30kb缺失且Psy水平极高的新生儿，表型预测较为直接，但通过新生儿筛查发现的一个更大患者亚群携带意义不明的错义变异（VUS），表现为轻度升高的Psy水平，难以解读。针对一小部分错义变异的功能数据
【主题与分类】
主题标签：Krabbe disease、GALC、variant of uncertain significance (VUS)。本站分类：神经系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256%3A836dd86afc82fb959cf0bd6758bec0cd4f57cc6fa86994971f151e6f9a936cd4
使用许可：CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication。
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
克拉伯病（KD）是一种罕见的常染色体隐性溶酶体贮积病（LSD），与严重的神经退行性变和高死亡率相关，是近期估计发病率最高的LSD之一，约为每12,080例活产中1例。该病的发病机制与半乳糖脑苷脂酶（GALC）活性降低/无法检测有关，导致细胞毒性GALC底物鞘氨醇半乳糖苷（Psy）蓄积，进而引起弥漫性脱髓鞘、精神运动发育迟缓以及疾病谱系中的高发病率/死亡率。尽管对于携带更常见的纯合30kb缺失且Psy水平极高的新生儿，表型预测较为直接，但通过新生儿筛查发现的更大一部分患者携带意义不明的错义变异（VUS），其Psy水平轻度升高，难以解读。一小部分错义变异的功能数据支持KD中存在GALC转运和溶酶体定位的改变，而非催化活性丧失……
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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