整合基因组与前瞻性临床研究揭示模块化多效性对疾病易感性、诊断和治疗的重要性（数据集2）

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-GEOD-44964

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

医学研究聚焦于疾病特异性基因。相比之下，我们在此系统性地探讨了共享基因在疾病易感性以及作为治疗和诊断靶点中的作用。对所有已发表的疾病相关全基因组关联研究(GWAS)的荟萃分析显示，T辅助(Th)细胞分化是最常见的共享途径。来自高度多样化的CD4+ T细胞相关疾病的表达谱数据揭示了共享的疾病相关基因，这些基因富集于Th细胞分化，但也涉及代谢和增殖途径。这种多效性表明，共享基因功能的改变通常可能增加疾病易感性。实际上，与特异性基因相比，共享基因在所有已发表的疾病相关GWAS识别出的疾病相关SNPs中更为富集。为了探究共享基因是否诱导疾病相关途径，我们重点关注诱导Th分化的转录因子(TFs)。这些TFs在共享基因中富集，同样也在GWAS识别出的疾病相关SNPs以及小鼠敲除研究中的疾病表型中富集。

来自多发性硬化症和过敏症患者的原始GWAS和 profiling 数据证实，疾病相关SNPs在转录因子中富集，且这些转录因子在疾病早期阶段呈差异表达，其靶标随疾病发展而平行增加。从临床角度看，共享基因在已知诊断和治疗靶标中显著富集。多发性硬化症和过敏症的前瞻性临床研究表明，共享或特异性基因可用于对患者进行分层以实现个体化医疗。我们的研究结果表明，共享疾病基因通常会增加疾病易感性，并且是重要的治疗和诊断靶标。多发性硬化症（MS）患者对那他珠单抗治疗的反应存在差异。从8名高应答者（HR）和8名低应答者中采集了PBMCs。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。