喉部肌张力障碍的影像遗传学研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT03042975

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：喉部肌张力障碍、喉部肌张力障碍患者的未患病亲属、声音震颤、肌紧张性发声障碍。喉部肌张力障碍（LD），或称痉挛性发声障碍，是一种孤立性局灶性肌张力障碍，其特征是由于喉部肌肉的不自主痉挛而导致的选择性言语产生障碍。尽管LD的临床特征已被充分描述，但其临床管理仍然具有挑战性，部分原因是缺乏用于早期检测和鉴别诊断的客观指标（生物标志物）。这导致诊断不准确，对患者的生活质量和医疗成本产生负面影响。重要的是，延迟诊断会导致治疗延迟。本申请的目标是开展一系列研究，将先进的机器学习与神经影像学和遗传学相结合，以（1）识别能够准确区分LD临床表型（内收型与外展型）、基因型（散发性与

家族性）以及共病障碍（声音震颤和肌张力障碍性发声障碍）；(2) 确定高危个体中LD发展的早期预测性神经标志物，以及(3) 验证相关的LD基因突变。在我们的初步数据支持下，我们的核心假设是：大脑异常部分由潜在的遗传因素塑造，并表现出LD形式特征性特征，这些特征可用作该障碍的鉴别诊断和早期预测生物标志物。这项研究在概念上和方法上都具有创新性，因为它采用跨学科方法，聚焦于LD诊断和预测生物标志物发现中的神经病理生理学和遗传易感因素。拟议的研究具有重要意义，因为它将直接有助于弥合LD临床管理中存在的关键空白。识别LD神经和遗传标志物预计将产生积极的转化影响，通过建立增强的标准来实现准确的鉴别诊断和高危人群筛查。简而言之，成功完成该

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。