GSE98839：肌张力障碍发病新通路：DYT6中eIF2α与神经可塑性缺陷

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE98839

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

肌张力障碍以不自主肌肉收缩为特征。其多种形式在遗传、表型和病因学上具有多样性，且尚不清楚其发病机制是否汇聚于共同通路。THAP1是一种锌指转录因子，其突变导致DYT6型肌张力障碍，但其神经元靶标和功能尚不明确。我们采用RNA-Seq技术检测了杂合Thap1C54Y或Exon2缺失等位基因对新生小鼠纹状体和小脑中基因转录特征的在体影响。富集的通路和基因本体术语包括eIF2α信号传导、线粒体功能障碍、神经元投射发育、轴突导向信号传导和突触长时程抑制通路，这些通路以基因型和组织依赖的方式发生失调。电生理学和神经突生长实验证实了这些发现的功能意义。值得注意的是，其中若干通路近期被证实与其他形式的遗传性肌张力障碍相关，包括DYT1型。我们得出结论：这些通路的功能障碍可能代表了不相关类型遗传性肌张力障碍发病机制的汇聚点。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。