伴大头畸形的自闭症谱系障碍遗传图谱及KMT2E变异功能研究

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE348157

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

自闭症谱系障碍（ASD）的异质性使病因学研究变得复杂。头围作为脑发育的直接临床指标，有助于研究伴巨头畸形的ASD（ASD-M）的遗传病因。本研究旨在描绘ASD-M的遗传图谱，并提出关于罕见KMT2E突变所致O’Donnell-Luria-Rodan综合征致病机制的假设。对ASD-M儿童进行的全外显子组测序通过整合OMIM识别出风险基因。同时，在HEK293T和SH-SY5Y细胞中对三种新的KMT2E突变进行了功能验证。对两个独立样本集进行了转录组学分析：一名KMT2E突变携带者与一名神经典型对照者的外周血，以及野生型与KMT2E突变型SH-SY5Y细胞。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。