DYT-TOR1A患者来源iPSC转录组分析揭示细胞外基质、脂质代谢及Chr22q11.23失调

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE302557

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数据说明

DYT-TOR1A是一种早发性全身性运动障碍，以不自主肌肉收缩为特征，导致异常姿势和重复性运动。TOR1A基因中的三核苷酸GAG框内缺失（ΔGAG）是肌张力障碍最常见的孟德尔遗传形式。TOR1A基因编码TorsinA蛋白，该蛋白参与多种分子功能，包括分子伴侣活性、蛋白质质量控制、突触囊泡再循环、囊泡运输、蛋白质折叠、核膜完整性稳态以及脂质代谢。越来越多的证据表明，DYT-TOR1A肌张力障碍是一种神经发育障碍，始于生理成熟早期即出现结构和功能异常的阶段。近期文献强调了细胞外基质和脂质代谢在肌张力障碍中的重要性，这些过程对细胞神经发育至关重要。在本研究中，我们旨在阐明突变型DYT-TOR1A患者来源iPSCs的基因表达谱，以识别参与神经发育早期的关键通路和差异表达蛋白。

我们的目标是识别在早期神经发育中涉及的关键分子通路和调控网络，这些通路和网络在存在ΔGAG突变时可能被破坏。通过差异基因表达分析，我们试图揭示与细胞外信号传导、脂质稳态和核调控机制相关的潜在改变。本研究旨在增进我们对DYT-TOR1A肌张力障碍早期发育机制的理解，并为深入研究疾病特异性分子靶点提供基础。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。