GSE289456：R-loop诱导的DNA复制缺陷驱动Koolen-de Vries综合征神经病变

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE289456

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     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

Koolen-de Vries综合征（KdVS）是一种由KANSL1单倍剂量不足引起的神经发育障碍。KANSL1编码非特异性致死（NSL）复合体的支架蛋白，该复合体通过乙酰化转录起始位点（TSS）周围的H4K5和H4K8来调控组成型表达基因的转录。KANSL1/NSL缺失如何导致KdVS中的神经发育缺陷尚不清楚。在本研究中，我们发现KANSL1/NSL可防止R环（三链DNA-RNA杂交结构）在基础转录水平低且H4K5/H4K8乙酰化的转录起始位点（TSS）处积累，而这些位点通常检测不到R环。若未被抑制，这些R环会通过阻滞复制体而延迟早期S期的DNA复制。KdVS神经类器官同样出现DNA复制紊乱并伴随神经发育缺陷，而KdVS神经元细胞则表现出突触活性降低，且该降低以R环积累依赖的方式发生。我们的研究揭示了KANSL1/NSL如何控制R环稳态以确保神经元发育过程中DNA复制的忠实性，从而防止KdVS患者的神经病变。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。