Mohr-Tranebjaerg综合征患者与健康对照iPSC衍生神经元的基因表达
该数据集来自NCBI GEO，包含Mohr-Tranebjaerg综合征（MTS）患者来源的诱导多能干细胞（iPSC）衍生神经元与健康对照的基因表达数据，采用高通量测序进行表达谱分析
基本信息
资源简介
Mohr-Tranebjaerg综合征患者与健康对照iPSC衍生神经元的基因表达
Gene expression of iPSC-derived neurons from patient with Mohr-Tranebjaerg syndrome and healthy control
该数据集来自NCBI GEO，包含Mohr-Tranebjaerg综合征（MTS）患者来源的诱导多能干细胞（iPSC）衍生神经元与健康对照的基因表达数据，采用高通量测序进行表达谱分析。数据可用于研究TIMM8A/DDP1功能缺失突变对神经元分化及线粒体功能的影响，探索MTS的病理机制，并比较患者与健康对照在转录水平上的差异（来源 NCBI）。
【数据集背景】
源站首次发布：Dec 14 202。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：Mohr-Tranebjaerg综合征（MTS）是一种由线粒体内膜转位酶8A/耳聋肌张力障碍蛋白1（TIMM8A/DDP1）基因突变引起的神经退行性疾病，该基因编码位于线粒体膜间隙（IMS）的TIMM8a/DDP1蛋白。迄今为止，MTS的病理生理机制仍不清楚。在本研究中，我们建立了携带TIMM8a功能缺失致病性变异p.Q75fs95*的MTS患者来源的诱导多能干细胞（iPSCs），以研究MTS的机制。我们发现MTS-iPSCs在神经元分化方面存在缺陷，表现为胞体较小、分支较少和神经突较短，并伴有线粒体功能障碍，包括线粒体碎片化、ATP减少和ROS升高。
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 0 B。
【主题与分类】
主题标签：GPL29480、9606。本站分类：神经系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE284292
【使用注意】
· 源站最后修改于 Mar 19 202，引用时请注意版本时效。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE284292
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
Mohr-Tranebjaerg综合征（MTS）是一种由线粒体内膜转位酶8A/耳聋肌张力障碍蛋白1（TIMM8A/DDP1）基因突变引起的神经退行性疾病，该基因编码位于线粒体膜间隙（IMS）的TIMM8a/DDP1蛋白。迄今为止，MTS的病理生理机制仍不清楚。在本研究中，我们建立了来源于携带TIMM8a功能缺失致病变异p.Q75fs95*的MTS患者的诱导多能干细胞（iPSCs），以研究MTS的机制。我们发现MTS-iPSCs在神经元分化方面存在缺陷，表现为胞体较小、分支较少和神经突较短，并伴有线粒体功能障碍，包括线粒体碎片化、ATP降低和ROS升高。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托三甲直采网络，提供合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
