DYT6肌张力障碍致病蛋白THAP1通过PSMB5转录调控负责蛋白酶体活性

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE283266

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

蛋白酶体在蛋白质降解中发挥关键作用，其功能受损与多种病理状态相关，包括神经退行性疾病。众所周知，Nrf1协调所有蛋白酶体基因的诱导以应对蛋白酶体功能障碍。然而，调控蛋白酶体基础表达的分子机制仍不清楚。本研究通过全基因组遗传筛选，鉴定出转录因子THAP1——DYT6型肌张力障碍的致病基因——为蛋白酶体活性的调控因子。我们证明THAP1直接调控PSMB5基因的表达，该基因编码核心蛋白酶亚基β5。THAP1的缺失破坏了蛋白酶体组装，导致蛋白酶体活性降低和泛素化蛋白积累。这些发现揭示了蛋白酶体的一种新的调控机制，并提示蛋白酶体功能障碍在肌张力障碍发病机制中的潜在作用。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。