Eftud2缺陷浦肯野细胞的scRNA-seq与MAS-seq数据集

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE252271

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

剪接体GTP酶EFTUD2（含延伸因子Tu GTP结合结构域蛋白2）是人类下颌面骨发育不全伴小头畸形（MFDM）的致病基因，该病是一种复杂的综合征，具有多种神经系统症状，包括小脑发育不全和运动功能障碍。EFTUD2缺陷如何导致这些神经系统症状仍不清楚。在本研究中，我们证明，小鼠小脑浦肯野细胞（PCs）中Eftud2的特异性敲除会导致严重的铁死亡、PC变性、运动障碍和小脑萎缩，这些表型与MFDM患者中观察到的表型相似。在机制上，Eftud2促进Scd1和Gch1的表达，上调单不饱和脂肪酸-磷脂（MUFA-PLs），并增强系统性抗氧化活性，从而抑制PCs的铁死亡性细胞死亡。重要的是，抑制铁死亡可有效挽救Eftud2 cKO小鼠中的PC丢失和运动缺陷。我们的数据揭示了Eftud2在维持PCs存活中的新作用，并且通过药理学或遗传学手段抑制铁死亡可能是EFTUD2缺陷诱导的MFDM及相关疾病的一种有前景的治疗策略。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。