等基因FUS与TARDBP突变ALS人iPSC来源脊髓运动神经元与中间神经元单细胞RNA测序

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE226482

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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数据说明

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种致死性运动神经元疾病，可通过超过25个不同基因的遗传突变而遗传，例如FUS、TARDBP和C9ORF72。目前尚不清楚这些突变如何导致运动神经元变性，以及不同基因突变是否在早期汇聚于相似的致病通路，还是每种突变以独特方式导致运动神经元死亡。为深入探讨这些问题，我们构建了多个同源诱导多能干细胞（iPSC）系，分别携带FUS点突变（R495X和P525L）、TARDBP点突变（M337V）以及FUS敲除（FUS-KO），以区分FUS的功能丧失与功能获得机制。使用同源细胞系能够识别转录组中细微的早期扰动，这些扰动可能具有危害性，但在使用不同遗传背景的细胞系时无法检测到。我们采用Smart-seq2技术对这些细胞系衍生的运动神经元和中间神经元进行了单细胞RNA测序。结果显示，与中间神经元相比，ALS致病突变在运动神经元中引发的转录反应要大得多。

大量转录本在FUS R495X和P525L运动神经元中受到共同调控，其中大多数属于FUS功能获得的一部分。与同基因ALS相关TARDBP M337V的交叉比较发现，运动神经元特有的ALS致病突变之间存在早期功能障碍，这可能对运动神经元的存活产生重大影响，并可能成为治疗靶点。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。