HAP1 DEGS1 敲除细胞与野生型转录组分析

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE213289

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

已知鞘脂代谢酶的遗传变异可通过改变细胞鞘脂组成导致神经退行性疾病和代谢性疾病。δ4-二氢神经酰胺(dhCer)去饱和酶(DEGS1)的功能障碍近期被发现与一种影响鞘脂(SL)稳态的罕见人类单基因神经系统疾病相关。携带致病性DEGS1变异的患者表现出不同dhCer种类的水平升高，并在儿童早期发展为髓鞘形成低下的脑白质营养不良。为更好地理解这一严重且进行性疾病的人类病理生理学和机制复杂性，我们在此使用人DEGS1敲除(KO)HAP1细胞作为遗传KO模型，通过流式细胞术、Western Blot和荧光显微镜全面研究升高的二氢神经酰胺种类对多种细胞内过程的影响，如自噬、凋亡、ROS形成和内质网应激。DEGS1 KO细胞显示ROS水平升高、自噬和凋亡增强、溶酶体完整性受损以及轻度线粒体功能障碍。

此外，通过全局RNA测序对DEGS1敲除细胞进行全转录组分析，发现了与神经元分化和突触功能相关的受损过程。对培养的原代神经元进行神经元特征的形态学定量分析，可通过显示Degs1敲低后24小时神经元复杂性显著降低，从而损害神经发育，来证实RNA-seq结果。总之，我们在此证明单倍体DEGS1-KO细胞是用于遗传性神经退行性疾病全面机制研究的宝贵体外模型。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。