Hcn1基因两种致病性新生突变癫痫小鼠海马表达数据

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE209630

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

来自携带超极化激活环核苷酸门控非选择性阳离子通道基因Hcn1两种不同致病性新生突变（人类p.G391D对应小鼠G380D；人类p.M153I对应小鼠M142I）的癫痫小鼠海马表达数据，与野生型对照比较。电压门控和配体门控通道的新生突变已被认为与越来越多的发育性和癫痫性脑病病例相关，这些病例通常对经典抗癫痫药物无反应。在此，我们研究了两种复制HCN1电压门控通道基因新生突变的敲入小鼠模型，即p.G391D和p.M153I（小鼠中分别为Hcn1G380D/+和Hcn1M142I/+），它们分别与严重的耐药性新生儿期和儿童期起病癫痫相关。两个品系的杂合子小鼠均表现出自发性全面性强直-阵挛发作。复制p.G391D变异的动物整体表型更为严重，HCN1蛋白水平和分布出现显著改变，包括向篮状细胞中间神经元轴突终末的靶向定位受损。

与携带致病性HCN1序列变异的患者的临床报告一致，给予抗癫痫Na+通道拮抗剂拉莫三嗪和苯妥英，在两种小鼠品系中均导致了矛盾性的癫痫发作诱导，这与进一步损害抑制性神经元功能的效应相符。我们还表明，这些变异可使HCN1通道对经典拮抗剂无反应，这表明需要筛选突变通道以识别具有不同作用机制的新型化合物。我们的结果强调了针对特定通道基因变异定制有效疗法的必要性，以及经过严格验证的动物模型如何可能成为实现这一目标的宝贵工具。该数据集包含了对携带以下任一突变的癫痫小鼠海马基因表达谱的比较：

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。