突变亨廷顿蛋白停滞核糖体并抑制蛋白合成(mRNA-Seq)

研究聚焦突变亨廷顿蛋白(mHtt)在亨廷顿病细胞模型中促进核糖体停滞、抑制蛋白合成的机制,结合 Ribo-Seq 与 mRNA-Seq 揭示核糖体占据向 5' 和 3' 端偏移及特定 mRNA 上的单密码子停顿

geo
浏览 2
基因组预测GPL1905710090
GSE166695: Mutant huntingtin stalls ribosomes and represses protein synthesis in a cellular model of Huntington disease (mRNA-Seq)

基本信息

模态
基因组
任务类型
预测
创建/更新时间
2026-11-02

资源简介

突变亨廷顿蛋白停滞核糖体并抑制蛋白合成(mRNA-Seq)

Mutant huntingtin stalls ribosomes and represses protein synthesis in a cellular model of Huntington disease (mRNA-Seq)

该数据集来自 NCBI GEO(GSE166695),包含 1 个 mRNA-Seq 表达谱文件,对应 GPL19057 平台、物种 10090。研究聚焦突变亨廷顿蛋白(mHtt)在亨廷顿病细胞模型中促进核糖体停滞、抑制蛋白合成的机制,结合 Ribo-Seq 与 mRNA-Seq 揭示核糖体占据向 5' 和 3' 端偏移及特定 mRNA 上的单密码子停顿。数据可用于分析 HD 细胞中翻译调控异常、筛选核糖体停滞相关靶点,为亨廷顿病治疗机制研究提供转录组层面的支持(来源 NCBI)。

【数据集背景】

源站首次发布:Feb 12 202。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):亨廷顿蛋白(mHtt)的多聚谷氨酰胺扩增导致亨廷顿病(HD)和神经退行性变,但其机制尚不清楚。本研究发现 mHtt 促进核糖体停滞并抑制蛋白合成。敲低 mHtt 可增强蛋白合成并提高核糖体易位速度,而 mHtt 在体外直接抑制蛋白合成。我们发现核糖体蛋白及翻译中的核糖体与 mHtt 存在相互作用。高分辨率全局核糖体足迹图谱(Ribo-Seq)和 mRNA-Seq 显示,与对照相比,HD 细胞中核糖体占据广泛向 5' 和 3' 端偏移,并在选定的 mRNA 靶标上出现独特的单密码子停顿。因此,mHtt 通过促进核糖体停滞阻碍翻译过程中的核糖体易位,这是一种可用于 HD 治疗开发的新机制缺陷。

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个,合计 0 B。

【主题与分类】

主题标签:GPL19057、10090。本站分类:神经系统疾病。

【获取与许可】

源站页面:https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE166695

【使用注意】

· 源站最后修改于 Apr 06 202,引用时请注意版本时效。

官方服务

专家保障全链路合规授权与标注交付

陕川双基地 × 超十家三甲医院直连

从合规授权、采集治理、专业标注到数据集交付,我们提供全链路闭环服务,让高质量临床数据即拿即用。

⚡️ 需要原始数据或标注支持?联系我们获取定制方案。

帮我联系

下载信息

注册下载

需要注册 Kaggle 账号并登录后下载,适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。

暂未开放

公开下载

无需注册即可直接获取公开样本或文档,适合快速预览和评估数据集质量。

免登录

当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管,完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

免费样本无法满足模型训练要求?千方提供经三甲医院脱敏、带病理回证与专家标注的商业级专病数据集。

使用方式

数据集获取

源站:https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE166695

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

亨廷顿蛋白的多聚谷氨酰胺扩增(mHtt)会导致亨廷顿病(HD)和神经退行性变,但其机制尚不清楚。本研究发现,mHtt促进核糖体停滞并抑制蛋白质合成。敲低mHtt可增强蛋白质合成并提高核糖体易位速度,而mHtt在体外直接抑制蛋白质合成。我们发现核糖体蛋白及翻译中的核糖体与mHtt存在相互作用。高分辨率全局核糖体足迹图谱分析(Ribo-Seq)和mRNA-Seq表明,与对照组相比,HD细胞中核糖体占据向5’端和3’端广泛偏移,并在选定的mRNA靶标上出现独特的单密码子停顿。因此,mHtt通过促进核糖体停滞阻碍翻译过程中的核糖体易位,这是一种新的机制性缺陷,可用于HD治疗开发。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

需要用于商业化训练或医疗器械注册(NMPA/FDA)?

公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连,提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。