小分子激活假外显子触发huntingtin降低（RNA-Seq）

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE162813

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

亨廷顿病（HD）是一种遗传性神经退行性疾病，由亨廷顿基因（HTT）中胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）三核苷酸重复序列的异常扩增所致。由此产生的突变蛋白广泛表达，并通过毒性功能获得机制驱动HD的发病过程。HD动物模型已证实，降低亨廷顿蛋白（HTT）水平可缓解HD相关的运动及神经病理学异常，从而确认了降低亨廷顿蛋白水平作为治疗策略的重要性。目前正在开发的若干疗法可抑制HTT的转录或翻译，包括反义寡核苷酸、病毒递送的微小RNA以及锌指蛋白转录因子。然而，这些疗法均需通过侵入性操作才能到达中枢神经系统（CNS），且无法均匀分布于大脑靶区域。因此，需要能够全身分布的治疗手段，以应对与HD相关的CNS及外周功能障碍。在此，我们报告了一类小分子剪接调节剂的发现，其通过选择性调控前体mRNA剪接来降低HTT表达。

这些化合物促进含有提前终止密码子的假外显子纳入，从而触发HTT mRNA降解，并在体外和体内降低HTT蛋白水平。这些口服生物利用度的小分子为亨廷顿病（HD）提供了一种非侵入性治疗选择，我们的研究结果支持继续开发它们用于HD的治疗。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。