GSE157356：Mdm2错剪接导致MFDM Eftud2突变小鼠模型P53活性升高与颅面缺陷

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE157356

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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   • 天池: 登录后页面提供直链下载
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数据说明

目的：EFTUD2是一种GTP酶，也是剪接体的核心组分，已知在伴有小头畸形的下颌面骨发育不全（MFDM）患者中存在突变。本研究探讨该基因在神经嵴细胞中的作用，神经嵴细胞是MFDM患者受累骨骼和软骨的前体细胞。方法：我们构建了Eftud2条件突变小鼠品系，并利用Wnt1-Cre2在神经嵴细胞中将其敲除。结果：我们显示Eftud2纯合缺失导致神经嵴细胞死亡以及胚胎大脑和颅面区域畸形。对胚胎头部的RNAseq分析显示，突变体中外显子跳跃和内含子保留显著增加，且缺乏外显子3的Mdm2转录本水平富集。突变体还表现出核内P53增加、P53靶基因表达升高以及细胞死亡增加。当突变胚胎用Pifithrin-alpha（一种P53抑制剂）处理时，颅面发育显著改善。结论：我们提出，EFTUD2突变导致的颅面缺陷是Mdm2错误剪接和P53相关细胞死亡的结果。

因此，减少P53活性的药物可能有助于预防与剪接体病相关的颅面缺陷。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。