肝脏特异性敲除Dhcr7对基因表达的影响

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE146523

标准获取流程：

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2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS）是一种由Dhcr7基因常染色体隐性突变引起的发育障碍。SLOS患者在临床上表现为多种形态异常、神经、行为和认知缺陷，并显示胆固醇生物合成受损，导致所有身体组织和体液中7-DHC显著升高。此前的SLOS啮齿动物模型存在新生期死亡或生化表型随时间变化的问题。我们构建了一种携带Dhcr7基因条件性floxed等位基因的可存活小鼠模型，并通过与表达由白蛋白启动子驱动的Cre重组酶的品系交配，产生肝脏特异性Dhcr7缺失小鼠，对该模型进行了验证。这些小鼠表现出循环和肝脏7-DHC水平升高，但敲除小鼠的表型特征分析显示，在存活率、生育力、生长曲线、肝脏结构、肝甘油三酯分泌以及全身葡萄糖稳态参数方面均无显著变化。

通过RNAseq对肝脏转录组的变化进行了研究，并发现了在多个通路中的富集，包括类固醇激素生物合成以及多种细胞信号传导和代谢通路。列表中最为显著缺失的是与胆固醇生物合成相关的基因。该Dhcr7条件性敲除模型的建立将有助于更好地研究阻断胆固醇生物合成、7-DHC积累的出生后效应，以及DHCR7在特定组织中的作用。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。