脑瘫患者的遗传病因

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05123768

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：脑性瘫痪、遗传病、发育迟缓、代谢性疾病、先天性代谢缺陷。脑性瘫痪（CP）是一种由于发育中的大脑受到非进行性损伤而导致的永久性运动或姿势障碍。在儿童中，CP是导致运动障碍最常见的原因，常伴有其他疾病，如癫痫、智力障碍、言语和语言障碍、进食障碍、视觉和听觉障碍以及行为障碍。大约每500名活产婴儿中就有1名被诊断为脑性瘫痪。CP的病因通常与妊娠期或分娩期间婴儿中枢神经系统血流和氧气供应不足、早产并发症以及新生儿期的其他并发症（如呼吸窘迫、感染或黄疸）有关。据估计，多达三分之一的CP患儿病因不明。这些儿童的CP病因也可能为罕见遗传病。其中一些疾病已有针对性治疗方法。

在斯洛文尼亚，所有自1996年起出生的脑瘫儿童均被纳入斯洛文尼亚国家脑瘫登记处（SRCP），该登记处是欧洲脑瘫监测网络（SCPE）的一部分。儿童在获得父母事先同意后，于5岁时在卢布尔雅那大学医学中心大学儿童医院登记入册，否则将以匿名方式登记。在本研究中，研究人员将重新审查已在SRCP登记的脑瘫儿童的数据。所有儿童将被邀请至卢布尔雅那大学医学中心大学儿童医院，由神经科医生进行重新检查。在患者本人或其父母/监护人同意的情况下，将采集血液进行基因检测。利用下一代测序（NGS）技术，将检测一个包含100多个与脑瘫谱系障碍相关基因的基因组合。若确认脑瘫具有遗传病因，则有可能寻找特异性治疗方法。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。