儿童耐药性局灶性癫痫的遗传与电生理研究
条件：儿童人群中的耐药性局灶性癫痫。脑体细胞突变日益被认为是局灶性癫痫的主要原因。这些突变包括导致局灶性皮质发育不良和半巨脑畸形等皮质畸形的 mTOR 通路突变、MOGHE 中的 SLC35A2 突变，以及下丘脑错构瘤中 SHH 通路的激活变异
基本信息
资源简介
儿童耐药性局灶性癫痫的遗传与电生理研究
该数据集英文名为 Genetic and Electrophysiologic Study in Focal Drug-resistant Epilepsies，来源于 clinicaltrials.gov，在本站归入神经系统疾病 / 其他分类，主题聚焦儿童人群中的耐药性局灶性癫痫。脑体细胞突变日益被认为是局灶性癫痫的主要原因，相关突变包括导致局灶性皮质发育不良和半巨脑畸形等皮质畸形的 mTOR 通路突变、MOGHE 中的 SLC35A2 突变，以及下丘脑错构瘤中 SHH 通路的激活变异。该研究旨在利用配对的血液与脑组织样本以及来自立体脑电图（stereo-EEG）电极的痕量 DNA 来识别脑体细胞突变，并对儿童耐药性局灶性癫痫患者的候选变异进行功能验证。
【数据集背景】
耐药性局灶性癫痫是儿童人群中的重要临床问题。近年来，脑体细胞突变在局灶性癫痫病因学中的地位日益受到重视。已知的突变类型涵盖多条通路：mTOR 通路突变可导致局灶性皮质发育不良和半巨脑畸形等皮质畸形；SLC35A2 突变与 MOGHE 相关；SHH 通路的激活变异则见于下丘脑错构瘤。该数据集所对应的研究正是在这一背景下提出，试图通过遗传学与电生理学相结合的方式，深化对儿童耐药性局灶性癫痫发病机制的理解。
【数据内容】
该数据集围绕儿童耐药性局灶性癫痫的遗传与电生理研究展开。其核心内容包括利用配对的血液与脑组织样本识别脑体细胞突变，以及从立体脑电图电极中提取痕量 DNA 用于追踪突变信息。研究还涉及对候选变异进行功能验证。主题标签为儿童人群中的耐药性局灶性癫痫。具体样本数量、变异位点列表、电生理记录参数等细节，源站未提供。
【采集与来源】
数据来源站为 clinicaltrials.gov。采集方式涉及配对血液与脑组织样本的获取，以及立体脑电图电极上痕量 DNA 的提取。研究对象为儿童耐药性局灶性癫痫患者。关于采集时间跨度、采集机构、样本规模等具体信息，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于儿童耐药性局灶性癫痫相关的遗传病因研究，尤其是脑体细胞突变的识别与追踪；也适用于对候选变异开展功能验证的研究场景，以及结合电生理信息与遗传信息进行综合分析的方向。涉及 mTOR 通路、SLC35A2 与 SHH 通路等特定分子机制的研究亦可参考。其他具体应用场景，源站未提供。
【使用方法】
源站未提供。
【质量与限制】
源站未提供。
【引用与许可】
源站未提供。
下载信息
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源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT02890641
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- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
条件：儿童人群中的耐药性局灶性癫痫。脑体细胞突变日益被认为是局灶性癫痫的主要原因。这些突变包括导致局灶性皮质发育不良和半侧巨脑症等皮质畸形的mTOR通路突变，以及MOGHE中的SLC35A2突变和下丘脑错构瘤中SHH通路的激活变异。本研究旨在利用配对的血液-脑样本和来自立体脑电图电极的微量DNA，识别脑体细胞突变，并对耐药性局灶性癫痫儿童的候选变异进行功能验证。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
