ena-DATASET-IIBSP-30-06-2017-16:53:54:135-619 样本数据集

资源简介

ena-DATASET-IIBSP-30-06-2017-16:53:54:135-619 样本数据集

该数据集英文名为 ena-DATASET-IIBSP-30-06-2017-16:53:54:135-619 - samples，来自 omicsdi.org，归类于神经系统疾病下的其他类别，主题标签为 Genomics。其研究背景聚焦于肌萎缩侧索硬化（ALS）与额颞叶痴呆（FTD）所构成的临床、病理和遗传连续谱。源站描述显示，该研究旨在评估 54 例同时患 ALS 和 FTD（ALS/FTD）且不携带 C9orf72 六核苷酸重复扩增的患者中，ALS 和/或 FTD 已知致病基因所存在的突变负荷；这 54 例患者中有 16 例具备可用的死后神经病理学诊断。C9orf72 六核苷酸重复扩增是这两种疾病最重要的遗传病因。该数据集以样本形式组织，主题归属于基因组学，可为相关遗传变异研究提供样本层面的数据基础。

【数据集背景】

肌萎缩侧索硬化（ALS）与额颞叶痴呆（FTD）并非彼此孤立的疾病，而是构成一个临床、病理和遗传上的连续谱。C9orf72 六核苷酸重复扩增是 ALS 和 FTD 两者中最重要的遗传病因。然而，在不携带该扩增的 ALS/FTD 患者中，其他已知致病基因的突变负担如何，仍是需要研究的问题。该数据集所对应的研究正是围绕这一背景展开：在排除最常见的 C9orf72 六核苷酸重复扩增之后，考察同时患 ALS 和 FTD 的患者群体中已知疾病致病基因的突变情况。数据集归类于神经系统疾病下的其他类别，主题标签为 Genomics，说明其数据内容与基因组学分析相关。

【数据内容】

该数据集以样本（samples）为组织单位，英文名称中包含“samples”字样，表明其数据条目对应研究中的生物样本。源站描述指出，研究对象为 54 例同时患 ALS 和 FTD（ALS/FTD）且不携带 C9orf72 六核苷酸重复扩增的患者，其中 16 例具备可用的死后神经病理学诊断。数据集主题标签为 Genomics，指向基因组学层面的信息。除上述样本数量与主题归属外，源站未提供关于具体基因列表、测序平台、变异位点、文件格式或数据规模的进一步说明。

【采集与来源】

该数据集来源于 omicsdi.org。源站描述说明了样本的临床与病理背景：54 例患者均同时患 ALS 和 FTD，且均不携带 C9orf72 六核苷酸重复扩增；其中 16 例有可用的死后神经病理学诊断。关于样本的具体采集地点、采集时间、伦理审批信息、测序或检测方法等技术细节，源站未提供。

【适用场景】

基于源站描述，该数据集适用于与 ALS/FTD 遗传学研究相关的场景，尤其是针对不携带 C9orf72 六核苷酸重复扩增的 ALS/FTD 患者，评估已知疾病致病基因突变负担的研究。其基因组学主题标签表明可用于基因组层面的变异分析。由于包含 16 例具备死后神经病理学诊断的样本，也可能用于结合病理诊断与遗传信息的对照分析。其他具体应用场景源站未提供。

【使用方法】

源站未提供该数据集的具体使用方法，包括数据下载方式、文件组织格式、分析流程或配套工具等信息。

【质量与限制】

源站描述明确了样本量为 54 例，其中 16 例具备可用的死后神经病理学诊断，且所有样本均不携带 C9orf72 六核苷酸重复扩增。这一纳入标准意味着该数据集不覆盖携带该扩增的 ALS/FTD 患者，其结论外推需考虑这一限定。关于数据质量评估、缺失值情况、批次效应或验证程度等信息，源站未提供。

【引用与许可】

源站未提供该数据集的引用方式与许可信息。