体内解析人类NRXN1异构体揭示精神分裂症相关3'缺失的功能获得性致病性

该数据集围绕人类NRXN1基因异构体展开,NRXN1编码突触前黏附分子Neurexin 1,其杂合缺失是精神分裂症等神经精神疾病中最常见的罕见变异之一

dataone
浏览 2
基因组分类GeneticsNeuroscienceSchizophrenia
<em>In vivo</em> dissection of human NRXN1 isoforms reveals gain-of-function pathogenicity of schizophrenia-associated 3' deletions

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-11-08

资源简介

体内解析人类NRXN1异构体揭示精神分裂症相关3'缺失的功能获得性致病性

In vivo dissection of human NRXN1 isoforms reveals gain-of-function pathogenicity of schizophrenia-associated 3' deletions

该数据集围绕人类NRXN1基因异构体展开,NRXN1编码突触前黏附分子Neurexin 1,其杂合缺失是精神分裂症等神经精神疾病中最常见的罕见变异之一。研究在秀丽隐杆线虫(C. elegans)神经元中表达八种人类NRXN1异构体,包括四种对照异构体和四种来自精神分裂症患者细胞系的3'缺失变异异构体,并分析其对蛋白定位及两种独立行为(食物剥夺反应和社会性摄食行为)的影响,用于探究这些异构体在体内是否具有功能、被动无功能或主动致病性(来源 DataONE)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):NRXN1编码突触前黏附分子Neurexin 1,其杂合缺失是精神分裂症和其他神经精神疾病中最常被识别的罕见变异之一。患者测序显示,NRXN1内的3'缺失会产生完整位点不产生的新异构体,但这些异构体在体内是有功能的、被动无功能的还是主动致病的,仍不清楚。为解决这一问题,我们在秀丽隐杆线虫(C. elegans)神经元中表达了八种人类NRXN1异构体,包括四种对照异构体和四种在精神分裂症患者细胞系中鉴定出的3'缺失变异异构体,并表征了它们对蛋白定位和两种独立行为的影响:食物剥夺反应和社会性摄食行为。大多数人类异构体在神经环和神经元中显示出与秀丽隐杆线虫相似的表达和定位。

【主题与分类】

主题标签:Genetics、Neuroscience、Schizophrenia。本站分类:神经系统疾病。

【获取与许可】

源站页面:https://search.dataone.org/view/sha256%3A1156d237b4f0600558943f332ea06ee6dc91f05e8721e3b6bb77353dfc589aa0

官方服务

专家保障全链路合规授权与标注交付

陕川双基地 × 超十家三甲医院直连

从合规授权、采集治理、专业标注到数据集交付,我们提供全链路闭环服务,让高质量临床数据即拿即用。

⚡️ 需要原始数据或标注支持?联系我们获取定制方案。

帮我联系

下载信息

注册下载

需要注册 Kaggle 账号并登录后下载,适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。

暂未开放

公开下载

无需注册即可直接获取公开样本或文档,适合快速预览和评估数据集质量。

免登录

当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管,完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

免费样本无法满足模型训练要求?千方提供经三甲医院脱敏、带病理回证与专家标注的商业级专病数据集。

使用方式

数据集获取

源站:https://search.dataone.org/view/sha256%3A1156d237b4f0600558943f332ea06ee6dc91f05e8721e3b6bb77353dfc589aa0

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

NRXN1编码突触前黏附分子Neurexin 1,其杂合缺失是精神分裂症及其他神经精神疾病中最常见的罕见变异之一。患者测序显示,NRXN1内的3′缺失会产生完整位点不产生的新异构体,但这些异构体在体内是有功能的、被动无功能的,还是主动致病的,目前仍不清楚。为解决这一问题,我们在秀丽隐杆线虫神经元中表达了八种人类NRXN1异构体,包括四种对照异构体和四种在精神分裂症患者细胞系中鉴定出的3′缺失变异异构体,并表征了它们对蛋白质定位以及两种独立行为的影响:食物剥夺反应和社会性摄食行为。大多数人类异构体在神经环和神经元中的表达与定位与C.相似。

秀丽隐杆线虫同源基因NRX-1;然而,若干异构体,尤其是在3’缺失变异体中,表现出异常……,# 数据来源:体内剖析人类NRXN1异构体揭示精神分裂症相关3’缺失的功能获得性致病性 数据集DOI:10.5061/dryad.2z34tmq32 ## 数据及文件结构描述 与人类NRXN1异构体在秀丽隐杆线虫中表达相关的行为学和qRT-PCR数据。此文件包含4个电子表格,这些数据用于生成图3、图4以及补充图2和3。 ### 文件:Haskell_HMG_data_dryad_.xlsx 描述: 用于生成相关出版物中图3、图4及补充图2和3图表的数据,共4个电子表格。 #### 表格:图3 描述:比较对照组、nrx-1(wy778)突变体以及在nrx-1(wy778)突变体中表达指定NRXN1异构体对饥饿状态下活动水平的影响,活动水平通过WorMotel行为装置中单个动物孔内的测量得出。数值表示每孔(单个动物)在8分钟内的归一化平均活动量。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

需要用于商业化训练或医疗器械注册(NMPA/FDA)?

公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连,提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。