ADNP-KDM1A-GTF2I复合体破坏驱动Helsmoortel-Van der Aa综合征神经分化失衡

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-MTAB-15963

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

我们的实验工作流程旨在研究ADNP在多能性和神经元分化中的作用。总体而言，我们分析了12个iPSC系、2个NSC系和10个皮质脑类器官系。该数据集包含iPSC和NSC的RNA-seq分析，分别捕捉了患者来源的多能性状态下对照组与ADNP突变个体之间的转录差异，以及对照组与ADNP敲除神经前体细胞之间的转录差异。iPSC是通过对诊断为Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患者的成纤维细胞进行体细胞重编程而生成的，NSC则来源于一个参考系。NSC系、一个对照组和一个HVDAS系均经过基因工程改造，在ADNP编码序列的N端携带FLAG标签，以便通过染色质免疫沉淀测序(ChIP-seq)来分析ADNP的DNA结合活性。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。