NAMPT基因变异所致感觉运动神经病数据集
该数据集来自search.dataone.org，围绕NAMPT基因错义变异（c.472G>C, p.P158A）所致感觉运动神经病的研究数据
基本信息
资源简介
NAMPT基因变异所致感觉运动神经病数据集
A sensory and motor neuropathy caused by a genetic variant of NAMPT
该数据集来自search.dataone.org，围绕NAMPT基因错义变异（c.472G>C, p.P158A）所致感觉运动神经病的研究数据。源站描述涉及两名受累同胞的临床表现，以及利用重组NAMPT蛋白、患者成纤维细胞和小鼠模型开展的机制研究，涵盖酶活性、线粒体功能、细胞生物能量与代谢稳态、氧化应激、兴奋性和突触功能等指标。数据可用于神经病相关遗传变异的功能验证与机制探索（来源 DataONE，Creative Commons Zero v1.0 Universal 许可）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：烟酰胺磷酸核糖转移酶（NAMPT）是哺乳动物细胞中NAD+生物合成补救途径的限速酶，对生存至关重要。在此，我们报告一种新的轴突感觉和运动神经病，可能由NAMPT中的错义突变纯合遗传变异（c.472G>C, p.P158A）引起。两名受累同胞表现出一系列临床特征，包括运动协调受损、肌肉萎缩、足部畸形和巴宾斯基征阳性。使用包括重组NAMPT蛋白、患者成纤维细胞（FBs）和小鼠模型在内的不同制备物，我们表明p.P158A突变降低了NAMPT酶活性，引起线粒体功能障碍，破坏细胞生物能量和代谢稳态，并增加氧化应激。此外，p.P158A突变导致兴奋性和突触功能受损以及m
【主题与分类】
主题标签：Sensory and motor neuropathy、NAD、NAMPT、Neuroscience。本站分类：神经系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256%3A4dd625d68f3cdcd4cbda39a4c3f1d52b4821decfa1bba30bd29b4621dd419afd
使用许可：Creative Commons Zero v1.0 Universal。
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- OpenDataLab:
数据说明
Zhe Zhang; Jacek Pilch; Samuel Lundt; Nannan Zhang; Youngchang Chang; Tracey Singer; Dariusz Åšladowski; Xiaoling Hu; Lijun Zheng; Woo-ping Ge; Hua Zhang; De-Pei Li; Xianlin Han; Rafal Ploski; Shinghua Ding (2025). A sensory and motor neuropathy caused by a genetic variant of NAMPT [Dataset]. http://doi.org/10.5061/dryad.z08kprrs5
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