脑性瘫痪遗传架构的全基因组序列综合注释

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001006724

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

脑性瘫痪（CP）是一种永久性、非进展性的脑损伤，导致运动和姿势障碍。它可能涉及共病，包括其他神经发育障碍（NDD）。基因组研究主要集中于通过全基因组微阵列识别的拷贝数变异（CNVs）的作用，以及通过外显子组测序发现的罕见单核苷酸变异（SNVs）和插入/缺失（indels），这些研究表明，基因组改变在CP和其他NDD的病因学中所起的作用日益受到重视。我们对从CP-NET（安大略省）和加拿大CP注册中心招募的具有代表性的CP个体样本应用了全基因组测序（WGS），以揭示核DNA和线粒体DNA中更完整的遗传变异图谱（CNVs、结构变异（SVs）、SNVs、indels、串联重复（TR）变异以及线粒体DNA（mtDNA）变异）。该队列包括308个完整的三人家系和4个四人家系。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。