脑性瘫痪中检测到的临床相关拷贝数变异

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-GEOD-70374

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

脑性瘫痪（CP）代表一组非进展性临床异质性疾病，以运动障碍和早年发病为特征，常伴有共病。历史上，CP的病因被归因于导致脑损伤的环境应激因素。虽然遗传风险因素也涉及其中，但CP诊断评估指南并不推荐常规进行基因检测。鉴于其他神经发育障碍中存在致病性拷贝数变异（CNVs）的大量报道，我们使用微阵列对基于人群的前瞻性CP患儿队列及其父母进行了基因分型。在此，我们在8/115（7.0%）的CP患者中识别出新生CNVs（对照组约为1%）。在四名儿童中，发现了被视为致病性的大染色体异常，且他们出现严重神经运动障碍的可能性显著高于无此类改变的CP受试者。总体而言，CNV数据将影响11/115（9.6%）家庭的CP诊断或分类。Maryam Oskoui医生，Matthew Gazzellone先生，Bhooma Thiruvahindrapuram女士，Mehdi Zarrei医生，John Andersen医生，John Wei医生，Dr.

周志旺、Richard Wintle博士、Christian Marshall博士、Ronald Cohn博士、Rosanna Weksberg博士、James Stavropoulos博士、Darcy Fehlings博士、Michael Shevell博士、Stephen Scherer博士。《脑性瘫痪中检测到的临床相关拷贝数变异》。《自然通讯》，2015年。按照我们严格的质量控制流程，我们成功地对147份来自脑性瘫痪患者的先证者样本（81名男性，66名女性）以及282份来自父母的样本（134名男性，148名女性）进行了基因分型。这有助于识别具有临床意义的新发和罕见遗传性拷贝数变异。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。