亨廷顿病生物学驱动的认知表型分析

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07503743

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：亨廷顿病（HD）。亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由HTT基因中CAG重复序列扩增引起，导致突变型亨廷顿蛋白（mHTT）的产生。该突变引发一系列细胞功能障碍，进而导致进行性神经元损伤和细胞死亡。尽管HD的临床诊断仍基于明确的运动异常的存在，但大量证据表明，神经退行性变在运动症状出现前的预显期阶段许多年前即已开始。神经影像学和生物标志物研究一致证实，在临床诊断很久之前就已出现早期纹状体萎缩、皮质变薄、白质变性和代谢改变。此外，神经元损伤的生物标志物，如神经丝轻链（NfL）和tau蛋白，在预显期阶段的脑脊液和血浆中升高。这些发现表明，在明显的临床表现出现许多年前，就已存在相当大的生物学疾病负担。

尽管存在这些早期生物学异常，传统神经心理学评估往往无法在症状前基因携带者中检测到一致的认知损害。这一差异凸显了现有神经心理学工具的一个重要局限性，即这些工具通常缺乏捕捉细微早期疾病相关变化所需的敏感性。因此，开发具有生物学依据的认知结局指标是一项迫切需求，尤其是随着疾病修饰治疗策略日益针对疾病最早期阶段的个体。症状性亨廷顿病（HD）患者的认知损害还具有显著异质性。CAG重复长度、年龄和教育背景相当的个体可能表现出明显不同的认知特征和进展速度。既往研究表明，这些认知表型与不同的神经退行性变模式相关。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。