ASO 治疗综合征型颅缝早闭

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07535372

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数据说明

疾病：颅缝早闭症、Crouzon综合征、Saethre-Chotzen综合征、Muenke综合征、Pfeiffer综合征、Apert综合征。综合征型颅缝早闭症（SCS）是一类罕见的遗传性疾病，其特征为颅缝过早融合，导致颅面发育异常及脑生长受限。这些疾病，包括Muenke综合征、Saethre-Chotzen综合征、Crouzon综合征、Apert综合征、Pfeiffer综合征及颅额鼻综合征，通常由FGFR1/2/3、TWIST1和TCF12等颅缝生物学关键调控因子的功能获得性或功能缺失性变异所致。目前的治疗手段仅限于手术，依赖于早期颅顶重塑及后续的重建手术，这些手术具有显著风险（如失血、感染、再发颅缝早闭），且无法解决潜在的分子病因。近年来，基于RNA的治疗方法取得了进展，已证明针对特定突变的策略有望使患者来源细胞中异常的成骨分化恢复正常。然而，临床转化仍受限于递送效率低下及缺乏持续的治疗活性。

NAUTILUS项目旨在通过开发一种基于突变特异性反义寡核苷酸（ASO）的非侵入性、超个性化治疗平台来克服这些障碍，该平台通过纳米工程系统递送。该项目将设计并验证针对SCS分子驱动因素的患者定制ASO，目标是在功能获得性致病等位基因中实现沉默，或在功能丧失性情境中恢复生理性表达。功能疗效将在患者来源的细胞模型中通过评估转录本调节和蛋白质功能恢复来评价。与此同时，NAUTILUS将优化一种纳米墨水递送平台，将PLGA-PEG-双砜纳米颗粒与基于GelMA的水凝胶支架相结合，从而在颅缝微环境中实现局部、可控且持续的ASO释放。在相关小鼠模型中的临床前验证将评估该平台延缓或预防病理性缝线骨化的能力，最终减少对重复

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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