Aprepitant 治疗 CLIFAHDD 数据集

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07845825

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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数据说明

疾病：CLIFAHDD、先天性肢体和面部挛缩、肌张力低下和发育迟缓、NALCN通道病、其他共济失调、神经发育障碍（诊断）。钠漏离子通道NALCN负责背景钠内流，该内流有助于维持静息膜电位，并在神经元和细胞兴奋性中发挥关键调节作用。先天性肢体和面部挛缩、肌张力低下和发育迟缓（CLIFAHDD；OMIM 616266）是一种致衰弱且超罕见的神经发育疾病，于婴儿早期起病，由NALCN的新发常染色体显性突变引起，常与NALCN功能获得（GOF）相关。CLIFAHDD与全面性神经发育迟缓、多动性运动障碍（如肌张力障碍、舞蹈症、共济失调）、癫痫发作、呼吸暂停、便秘、失眠以及儿童早期死亡风险增加相关。目前尚无针对CLIFAHDD的药物治疗。一个多学科药物重定位流程确定了阿瑞匹坦为有前景的先导候选药物，并得到功能、计算机模拟、体外和体内临床前数据的汇聚支持。

这项1期临床试验的主要目的是确定在CLIFAHDD患者中长期使用阿瑞匹坦的安全性、耐受性和药代动力学（PK）。假设是，基于阿瑞匹坦在儿童和成人群体中既往的安全性和PK数据（包括超说明书长期使用），阿瑞匹坦在CLIFAHDD患者中将具有安全性、耐受性，并适合长期使用。探索性目的为：（1）识别反映NALCN通路调节的潜在药效学生物标志物；（2）评估初步的临床疗效信号和结局指标，为未来试验提供依据。本研究设计为单中心、1期、开放标签、剂量递增研究，旨在评估CLIFAHDD患者（n=3-5，方案规定的标准允许扩展至最多n=5）长期口服阿瑞匹坦的安全性、耐受性和PK。受试者将在90天的导入期内接受疾病严重程度和症状评估。对于基线访视和初始

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。