ARHGEF10缺失与Leonberger及Saint Bernard犬幼年型遗传性多神经病高度相关
研究将犬 PN 定位到 16 号染色体 250 kb 区域，并在患病犬中鉴定出 ARHGEF10 的 10 bp 缺失；该病在临床上与人类的 Charcot-Marie-Tooth 病相似
基本信息
资源简介
ARHGEF10缺失与Leonberger及Saint Bernard犬幼年型遗传性多神经病高度相关
An ARHGEF10 Deletion Is Highly Associated with a Juvenile-Onset Inherited Polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard Dogs
该数据集来自 plos.figshare.com，围绕 Leonberger 与 Saint Bernard 犬中幼年型遗传性多神经病（PN）与 ARHGEF10 基因缺失的关联研究，包含 3 个文件（如 Supporting_Information_S1.pdf、Table_S1.xlsx、Table_S2.xlsx）。研究将犬 PN 定位到 16 号染色体 250 kb 区域，并在患病犬中鉴定出 ARHGEF10 的 10 bp 缺失；该病在临床上与人类的 Charcot-Marie-Tooth 病相似。数据可用于犬遗传性神经病候选基因与缺失变异的关联分析及比较医学研究（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《An ARHGEF10 Deletion Is Highly Associated with a Juvenile-Onset Inherited Polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard Dogs》发表于 PLoS Genetics（2014），DOI：10.1371/journal.pgen.1004635。源站首次发布：2014-10-02。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：在 Leonberger 犬中观察到的一种遗传性多神经病（PN）在临床上与人类一组遗传异质性周围神经病相似，后者称为 Charcot-Marie-Tooth（CMT）病。Leonberger 犬的该疾病是一种严重的、幼年发病的、慢性、进展性、混合型 PN，特征为运动不耐受、步态异常和骨盆肢肌肉萎缩，以及吸气性喘鸣和呼吸困难。我们利用高密度 SNP 芯片将 Leonberger 犬的 PN 位点定位到犬 16 号染色体上 250 kb 的区域（Praw = 1.16×10−10，Pgenome, corrected = 0.006）。该区间内有 ARHGEF10 基因，它是 rho 家族 GTPases 的成员，已知参与神经元生长和轴突迁移，并涉及人类髓鞘形成不足。ARHGEF10 测序在患病犬中鉴定出一个 10 bp 缺失，该缺失去除了外显子 3′-端的四个核苷酸
【数据结构与技术规格】
文件数 3 个，合计 50.98 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pgen.1004635。
【主题与分类】
源站学科分类：Biological Sciences。主题标签：Saint Bernard Dogs、ARHGEF 10 sequencing、PN locus、ARHGEF 10 Deletion、inspiratory stridor、cmt、Rho family、Leonberger disorder、ARHGEF 10 gene、exercise intolerance。本站分类：神经系统疾病。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biological Sciences。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/An_ARHGEF10_Deletion_Is_Highly_Associated_with_a_Juvenile_Onset_Inherited_Polyneuropathy_in_Leonberger_and_Saint_Bernard_Dogs/1191841
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：J. Ekenstedt, Kari; Becker, Doreen; M. Minor, Katie; Shelton, G. Diane; E. Patterson, Edward; Bley, Tim; et al. (2016). An ARHGEF10 Deletion Is Highly Associated with a Juvenile-Onset Inherited Polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard Dogs. PLOS Genetics. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
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使用方式
数据集获取（Figshare）
- 源站标题：An <i>ARHGEF10</i> Deletion Is Highly Associated with a Juvenile-Onset Inherited Polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard Dogs
- DOI：10.1371/journal.pgen.1004635
- 发布日期：2014-10-02
- 文件数：3 个
- 文件总体积：50.98 KB
- 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/An_ARHGEF10_Deletion_Is_Highly_Associated_with_a_Juvenile_Onset_Inherited_Polyneuropathy_in_Leonberger_and_Saint_Bernard_Dogs/1191841
命令行下载
curl -L -o "Supporting_Information_S1.pdf" "https://ndownloader.figshare.com/files/1702564"
curl -L -o "Table_S1.xlsx" "https://ndownloader.figshare.com/files/1702565"
curl -L -o "Table_S2.xlsx" "https://ndownloader.figshare.com/files/1702566"
文件清单
Supporting_Information_S1.pdf（23.38 KB）Table_S1.xlsx（16.51 KB）Table_S2.xlsx（11.09 KB）
文件总体积 50.98 KB（源站 API 实测）。
数据说明
在莱昂贝格犬中观察到的一种遗传性多神经病(PN)，其临床表现与人类中一组遗传异质性的周围神经病——即腓骨肌萎缩症(CMT)疾病——具有相似性。莱昂贝格犬所患的该种疾病是一种严重的、幼年起病的、慢性的、进行性的混合型多神经病，其特征表现为运动不耐受、步态异常以及骨盆肢肌肉萎缩，同时还伴有吸气性喘鸣和呼吸困难。我们利用高密度SNP芯片，将莱昂贝格犬的PN位点定位到犬16号染色体上一段250 kb的区域(Praw = 1.16×10−10，Pgenome，校正后 = 0.006)。该区间内包含ARHGEF10基因，它是GTP酶rho家族的成员之一，已知参与神经元生长和轴突迁移，并与人类髓鞘形成不足相关。对ARHGEF10进行测序，在患病犬中鉴定出一个10 bp缺失，该缺失去除了外显子17 3′端的四个核苷酸以及内含子17 5′端的六个核苷酸(c.1955_1958+6delCACGGTGAGC)。
这消除了外显子17的3′剪接接头，在其紧邻下游产生了一个替代剪接位点，使得加工后的mRNA出现移码，并产生一个提前终止密码子，预计将截断约50%的蛋白质。在Leonberger犬和Saint Bernard犬中，该缺失的纯合性与严重的青少年发病型PN表型高度相关。由于可能存在其他形式的PN，其发病年龄和临床体征严重程度各异，这些品种中PN的整体临床图景以及性别和ARHGEF10缺失杂合性的影响尚不明确。这是在任何物种中首次记录到与ARHGEF10突变相关的严重多神经病。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pgen.1004635（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/An_ARHGEF10_Deletion_Is_Highly_Associated_with_a_Juvenile_Onset_Inherited_Polyneuropathy_in_Leonberger_and_Saint_Bernard_Dogs/1191841）。
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