ALS Compute 数据集

Summary 肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种致死性神经退行性疾病,其特征是脑和脊髓运动神经元进行性丢失。半数 ALS 患者表现出额颞叶痴呆(FTD)的认知症状;反过来,约 40% 的 FTD 患者表现出运动神经元缺陷,约 15% 发展为明显的 ALS

synapse
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基因组分类神经系统疾病肌萎缩侧索硬化额颞叶痴呆ALS/FTD 疾病谱遗传因素synapse.org
ALS Compute Dataset

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-11-04

资源简介

ALS Compute 数据集

ALS Compute Dataset 是一个聚焦于肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)的神经系统疾病数据集,归类于神经系统疾病 / 其他。ALS 是一种致死性神经退行性疾病,以脑和脊髓运动神经元进行性丢失为核心特征。该数据集所对应的疾病背景还涉及 ALS 与额颞叶痴呆(FTD)之间的临床重叠:约半数 ALS 患者表现出 FTD 的认知症状,约 40% 的 FTD 患者出现运动神经元缺陷,约 15% 会发展为明显的 ALS。因此,ALS 与 FTD 被认为构成一个疾病谱系(ALS/FTD)。该数据集来源于 synapse.org,旨在服务于 ALS/FTD 相关遗传因素研究中对大规模协调队列的需求。

【数据集背景】

肌萎缩侧索硬化是一种致死性神经退行性疾病,其特征是脑和脊髓运动神经元进行性丢失。临床上,ALS 与额颞叶痴呆存在显著重叠:半数 ALS 患者表现出 FTD 的认知症状;反过来,约 40% 的 FTD 患者表现出运动神经元缺陷,约 15% 发展为明显的 ALS。这种临床重叠使两者被视为一个连续的疾病谱系,即 ALS/FTD。近年来,多个 ALS/FTD 遗传病因的发现显著推动了对疾病发病机制的理解。然而,仍有三分之一的家族性病例和约 90% 的散发性 ALS/FTD 病例的潜在遗传病因尚未得到解释。因此,识别更多与 ALS/FTD 相关的遗传因素成为迫切需求,而此类研究需要大规模协调的队列支持。

【数据内容】

源站未提供该数据集具体包含的样本数量、数据类型、字段结构、文件格式或变量说明等细节。已知信息仅表明该数据集与 ALS/FTD 遗传研究相关,并服务于对大规模协调队列的需求。关于数据集内部具体包含哪些模态(如基因组、临床、影像或其他)以及各模态的具体内容,源站未提供。

【采集与来源】

该数据集来源于 synapse.org。源站描述指出,ALS/FTD 遗传因素的识别研究需要 huge cohorts of harmo(原文在此处截断),表明其采集与整合目标指向大规模、协调一致的队列资源。关于具体的采集机构、采集时间、采集地点、纳入与排除标准、样本来源人群等信息,源站未提供。

【适用场景】

基于现有信息,该数据集适用于 ALS/FTD 相关遗传因素研究,尤其是需要大规模协调队列来识别额外遗传因子的研究场景。鉴于 ALS/FTD 疾病谱系的临床与遗传重叠,该数据集也可能服务于同时关注运动神经元退行性变与额颞叶认知症状的研究方向。关于更具体的适用场景,如特定分析流程、特定亚组研究或特定统计方法,源站未提供。

【使用方法】

源站未提供该数据集的具体使用方法,包括但不限于数据下载方式、访问权限申请流程、推荐分析工具、预处理步骤或配套代码等。

【质量与限制】

源站未提供该数据集的质量评估信息,包括数据完整性、准确性、批次效应、缺失值处理或质控标准等。已知的限制性背景是:ALS/FTD 仍有三分之一的家族性病例和约 90% 的散发性病例的遗传病因未明,这提示相关遗传研究本身面临未解病因的挑战。关于该数据集自身的质量与限制,源站未提供。

【引用与许可】

源站未提供该数据集的引用格式、许可协议、使用条款或数据共享政策等信息。

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源站:https://synapse.org/Synapse:syn73686173

标准获取流程:

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  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

摘要 肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种致死性神经退行性疾病,以脑和脊髓运动神经元的进行性丢失为特征。半数ALS患者表现出额颞叶痴呆(FTD)的认知症状;反之,约40%的FTD患者显示运动神经元缺陷,约15%发展为明显的ALS。ALS与FTD之间的临床重叠意味着这两种疾病被认为代表一个疾病谱(ALS/FTD)。近年来,对ALS/FTD若干遗传病因的鉴定极大地促进了我们对疾病发病机制的理解。遗憾的是,家族性病例中三分之一的潜在遗传病因以及约90%的散发性ALS/FTD病例仍无法解释。因此,亟需识别更多导致ALS/FTD的遗传因素。此类研究需要来自病例和对照的大量协调一致的全基因组测序(WGS)数据集。目前,针对ALS患者有多项正在进行的大型测序工作。众多中心各自为政导致效率低下,尤其是在总体成本方面。

至少,这包括高性能计算的成本、大型数据文件的存储以及各组之间的重复工作。各组之间缺乏数据协调,这阻碍了遗传信息的共享,并削弱了合作努力。成本和后勤也是吸引优秀研究人员加入ALS/FTD领域的障碍。为了克服这一未满足的需求,我们成立了ALS Compute项目。我们正在将来自美国及其他地区每一项重要测序工作的ALS/FTD全基因组测序数据集中存储在一个单一的云环境中。这种方法将促进数据协调并提高数据的可访问性。为实现这一目标,我们已通过NHGRI的基因组数据科学分析、可视化及信息学平台Terra提供了数据和计算基础设施。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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