附加文件5：FGFR2 新发错义突变导致 Holstein 牛面部发育不良综合征

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附加文件5：FGFR2 新发错义突变导致 Holstein 牛面部发育不良综合征

本数据集英文名为“Additional file 5: of A de novo missense mutation of FGFR2 causes facial dysplasia syndrome in Holstein cattle”，来源于 figshare.com，属于神经系统疾病 / 其他分类下的公开数据集。其主题标签涵盖神经系统疾病、FGFR2、错义突变、Holstein 牛、面部发育不良综合征以及 figshare。从标题与主题信息看，该数据集与一项关于 Holstein 牛面部发育不良综合征的研究相关，核心关注点为 FGFR2 基因的新发错义突变。作为神经系统疾病领域的公开数据资源，它为相关研究提供了可追溯、可引用的数据条目，便于研究者围绕该遗传变异与疾病表型之间的关系进行查阅与使用。

【数据集背景】

该数据集对应一项关于 Holstein 牛面部发育不良综合征的研究成果，标题明确指出“A de novo missense mutation of FGFR2 causes facial dysplasia syndrome in Holstein cattle”，即 FGFR2 的新发错义突变可导致 Holstein 牛面部发育不良综合征。数据集作为该研究的附加文件 5 发布，作者包括 Jørgen Agerholm、Fintan McEvoy、Steffen Heegaard、Carole Charlier、Vidhya Jagannathan 与 Cord DrĂśgemĂźller，发布年份为 2023 年。其来源站为 figshare.com，属于神经系统疾病 / 其他分类。整体来看，该数据集是围绕特定基因突变与牛面部发育异常之间关联的科研数据集合，服务于对神经系统疾病及相关遗传机制的公开研究。

【数据内容】

该数据集的主题标签包括神经系统疾病、FGFR2、错义突变、Holstein 牛、面部发育不良综合征以及 figshare。标题表明其内容与 FGFR2 基因的新发错义突变相关，并涉及 Holstein 牛的面部发育不良综合征。作为“Additional file 5”，它属于某项研究论文的补充材料。除上述主题与标题信息外，源站未提供关于数据文件具体格式、字段结构、样本数量、记录条数或具体观测指标的进一步说明。

【采集与来源】

该数据集来源于 figshare.com，由 Jørgen Agerholm、Fintan McEvoy、Steffen Heegaard、Carole Charlier、Vidhya Jagannathan 与 Cord DrĂśgemĂźller 于 2023 年发布。其 DOI 为 http://doi.org/10.6084/m9.figshare.c.3842179_D5.v1。除来源站、作者、年份与 DOI 外，源站未提供关于样本采集地点、采集时间、实验方法、测序平台或数据处理流程的具体信息。

【适用场景】

该数据集适用于神经系统疾病领域的研究与查阅，尤其是围绕 FGFR2 基因错义突变、Holstein 牛面部发育不良综合征以及相关遗传机制的研究场景。由于主题标签涵盖神经系统疾病与错义突变，它可用于支持对基因变异与疾病表型关联的进一步分析、文献复现或教学参考。同时，作为 figshare 上的公开数据集，它也可作为科研数据共享与引用的对象。除上述基于主题与分类的通用用途外，源站未提供关于具体适用场景的更多说明。

【使用方法】

该数据集可通过其 DOI 链接 http://doi.org/10.6084/m9.figshare.c.3842179_D5.v1 访问。作为 figshare 平台上的公开数据集，使用者可依据该链接获取对应条目。除访问链接与来源平台外，源站未提供关于数据下载格式、读取工具、预处理步骤或分析流程的具体说明。

【质量与限制】

该数据集由 figshare.com 公开发布，具有明确的作者、年份与 DOI，便于引用与追溯。其主题标签清晰，涵盖神经系统疾病、FGFR2、错义突变、Holstein 牛与面部发育不良综合征。然而，源站未提供关于数据完整性、准确性、样本规模、覆盖范围或潜在偏差的具体信息，也未说明数据质量控制措施。因此，在使用时需结合原始研究论文与源站条目进一步核实。

【引用与许可】

引用该数据集时，应参照源站描述中的引用信息：Jørgen Agerholm; Fintan McEvoy; Steffen Heegaard; Carole Charlier; Vidhya Jagannathan; Cord DrĂśgemĂźller (2023). Additional file 5: of A de novo missense mutation of FGFR2 causes facial dysplasia syndrome in Holstein cattle [Dataset]. http://doi.org/10.6084/m9.figshare.c.3842179_D5.v1。关于该数据集的许可条款与使用限制，源站未提供。