英国强直性肌营养不良患者注册库

资源简介

该数据集是一个针对英国境内强直性肌营养不良患者的注册数据库，旨在招募被诊断患有该疾病的个体，以便参与未来计划的临床试验。数据通过患者自报和医疗专业人员补充两种方式收集，包含必填项（如人口统计信息、临床诊断、基因检测结果、运动功能及轮椅使用情况）和鼓励填写项（如肌肉症状严重程度、心脏状况、呼吸功能、消化、白内障、疲劳、种族背景及其他注册库参与情况）。数据集由英国肌肉萎缩症协会和强直性肌营养不良支持小组赞助，采用年度更新机制，主要用于支持临床研究、患者管理和试验招募。