强直性肌营养不良
强直性肌营养不良是一种常染色体显性遗传的多系统疾病，由DMPK基因CTG三核苷酸重复扩增所致，属于肌强直性肌病中最常见类型。典型表现为进行性肌无力、肌强直、早发性白内障、心脏传导异常及内分泌紊乱，临床分为成年型与先天型。诊断依靠肌电图、基因检测及家族史评估。治疗以多学科管理为主，包括心脏监护、白内障手术及对症支持。该病在神经肌肉病队列研究、遗传咨询及靶向治疗探索中具有重要研究价值。
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Open Targets DM证据
Open Targets myotonic dystrophy evidence 面向强直性肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
Myotonic Dystrophy Foundation注册资源
MDF research resources 面向强直性肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
DM1 GWAS目录
GWAS Catalog myotonic dystrophy 面向强直性肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
强直性肌营养不良ClinVar
ClinVar myotonic dystrophy 面向强直性肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
DM1细胞模型转录组
Myotonic dystrophy cell model GSE39989 面向强直性肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
DM1 RNA-seq数据
Myotonic dystrophy RNA-seq GSE47968 面向强直性肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
DM1剪接数据
Myotonic dystrophy splicing GSE45331 面向强直性肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
DM1肌肉表达谱
Myotonic dystrophy GSE13608 面向强直性肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
DM1骨骼肌数据
Myotonic dystrophy GSE7014 面向强直性肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
DM1肌肉表达谱
Myotonic dystrophy type 1 GSE157428 面向强直性肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
非侵入性评估肌强直性营养不良患者呼吸肌强度和活动的数据
该数据集包含肌强直性营养不良1型患者与健康对照者的呼吸肌功能评估数据，数据模态包括临床表格记录的肺功能参数、最大吸气压、最大呼气压、嗅鼻吸气压测试结果，以及肌电活动信号，主要用于研究DM1患者呼吸肌强度、松弛速率和电活动的变化，为非侵入性诊断和疾病监测提供科学依据。
非侵入性评估肌强直性肌营养不良患者呼吸肌力量和活动数据
该数据集包含肌强直性肌营养不良1型患者和健康对照者的呼吸肌功能评估数据，数据模态包括临床测量指标（如最大吸气压、最大呼气压、鼻吸气压）和肌电活动信号（来自胸锁乳突肌、斜角肌等），主要用于研究DM1患者的呼吸肌功能障碍特征、评估相关生物标志物的敏感性与特异性，以及支持非侵入性呼吸功能评估方法的发展。
