强直性肌营养不良

强直性肌营养不良是一种常染色体显性遗传的多系统疾病,由DMPK基因CTG三核苷酸重复扩增所致,属于肌强直性肌病中最常见类型。典型表现为进行性肌无力、肌强直、早发性白内障、心脏传导异常及内分泌紊乱,临床分为成年型与先天型。诊断依靠肌电图、基因检测及家族史评估。治疗以多学科管理为主,包括心脏监护、白内障手术及对症支持。该病在神经肌肉病队列研究、遗传咨询及靶向治疗探索中具有重要研究价值。

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共 8 个数据集
影像面肩肱型肌营养不良和强直性肌营养不良的运动学与定时功能测试数据集

面肩肱型肌营养不良和强直性肌营养不良的运动学与定时功能测试数据集

神经肌肉疾病生物力学评估临床运动功能量化

该数据集包含129名参与者(包括面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良患者及正常对照)的运动学数据、定时功能测试评分和生物力学指标,数据模态涉及视频分析生成的身体位置、关节角度等运动学参数以及临床表格评估结果,主要用于神经肌肉疾病的运动功能量化、生物力学特征研究及临床评估工具的验证与开发。

来源Zenodo
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影像强直性肌营养不良2型中失调的MicroRNAs

强直性肌营养不良2型中失调的MicroRNAs

该数据集包含强直性肌营养不良2型患者与对照者的骨骼肌活检样本中的microRNA表达数据,涉及分子生物学模态,通过实验检测和生物信息学分析识别出多种失调的miRNA及其与mRNA的相互作用网络,主要用于研究DM2的发病机制、探索miRNA在疾病中的功能以及潜在的治疗靶点。

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影像英国强直性肌营养不良患者注册库

英国强直性肌营养不良患者注册库

该数据集是一个包含英国强直性肌营养不良患者临床与遗传信息的注册数据库,数据模态涵盖临床表格、基因检测结果及患者自报问卷,主要用于支持该疾病的临床研究、患者队列管理以及未来临床试验的受试者招募,涉及人口统计、症状严重程度、功能状态等多维度信息。

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影像非侵入性评估肌强直性营养不良患者呼吸肌强度和活动的数据

非侵入性评估肌强直性营养不良患者呼吸肌强度和活动的数据

肌强直性营养不良呼吸肌肉评估

该数据集包含肌强直性营养不良1型患者与健康对照者的呼吸肌功能评估数据,数据模态包括临床表格记录的肺功能参数、最大吸气压、最大呼气压、嗅鼻吸气压测试结果,以及肌电活动信号,主要用于研究DM1患者呼吸肌强度、松弛速率和电活动的变化,为非侵入性诊断和疾病监测提供科学依据。

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影像非侵入性评估肌强直性肌营养不良患者呼吸肌力量和活动数据

非侵入性评估肌强直性肌营养不良患者呼吸肌力量和活动数据

肌强直性肌营养不良呼吸肌肉评估

该数据集包含肌强直性肌营养不良1型患者和健康对照者的呼吸肌功能评估数据,数据模态包括临床测量指标(如最大吸气压、最大呼气压、鼻吸气压)和肌电活动信号(来自胸锁乳突肌、斜角肌等),主要用于研究DM1患者的呼吸肌功能障碍特征、评估相关生物标志物的敏感性与特异性,以及支持非侵入性呼吸功能评估方法的发展。

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影像非侵入性评估肌强直性肌营养不良患者呼吸肌力量和活动数据

非侵入性评估肌强直性肌营养不良患者呼吸肌力量和活动数据

肌强直性肌营养不良呼吸肌肉评估

该数据集包含肌强直性肌营养不良1型患者与健康对照者的临床测量数据,数据模态包括呼吸肌功能指标(如最大松弛率、肺功能参数)和肌电活动信号(来自胸锁乳突肌、斜角肌等肌肉),主要用于研究DM1患者呼吸肌力量减弱、电活动异常及松弛延迟的特征,为非侵入性评估呼吸肌功能和疾病诊断提供实证支持。

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影像强直性肌营养不良1型中发现的r(CCGCUGCGG)2 UU内部环结构数据集 - 含两个氢键对的UU配对

强直性肌营养不良1型中发现的r(CCGCUGCGG)2 UU内部环结构数据集 - 含两个氢键对的UU配对

RNA结构强直性肌营养不良

该数据集包含通过溶液核磁共振方法测定的RNA结构数据,具体为在强直性肌营养不良1型中发现的r(CCGCUGCGG)2序列UU内部环的三维构象,详细记录了含两个氢键对的UU配对结构,主要用于RNA二级结构研究、分子动力学模拟以及强直性肌营养不良等神经肌肉疾病的分子机制探索,为疾病相关RNA异常结构提供结构生物学基础。

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影像DM1_Based强直性肌营养不良呼吸肌无创评估数据

DM1_Based强直性肌营养不良呼吸肌无创评估数据

该数据集包含强直性肌营养不良1型(DM1)患者与健康受试者的临床评估数据,主要模态包括呼吸肌功能指标(如吸气肌最大松弛率)、肌电活动、肺功能及呼吸肌力量等多模态临床生理数据,用于研究DM1患者呼吸肌功能的异常特征、评估无创指标的敏感性与特异性,为神经肌肉疾病的呼吸功能监测与诊断提供支持。

来源公开数据
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