SEPN1相关肌病的临床、组织学与基因型谱系：病例系列研究
该数据集是一个包含132例SEPN1相关肌病患者的病例系列研究，数据模态涵盖临床表格、组织学图像和基因序列信息，具体包括患者的临床表现、肌肉活检病理特征以及SEPN1基因突变数据，主要用于研究该肌肉疾病的自然史、基因型-表型关联、疾病进展模式以及临床管理策略的制定。
创建时间2025-06-23
更新时间2020-11-05
原始链接
https://search.dataone.org/view/sha256:8487e3f4747bb94152c14c0a8b1348682f8ed221168c971158770a1cedfb85b3
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资源简介
该数据集是一个针对SEPN1相关肌病（SEPN1-RM）的国际性病例系列研究，旨在阐明该疾病的患病率、长期自然史和严重程度决定因素。数据集包含132例儿科和成人患者（年龄2-58岁）的回顾性临床、组织学和遗传学数据，随访时间长达数十年。数据涵盖患者的临床表现、肌肉活检组织病理学特征（如多微小核心病变、轻度营养不良特征等）以及SEPN1基因突变分析（包括65种突变，其中32种为新发现）。数据来源于多个医疗中心的长期随访记录，主要应用于肌肉疾病研究、基因型-表型关联分析、疾病进展预测以及临床管理策略优化。
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