台湾队列中遗传性神经病BSCL2突变的临床与分子特征
该数据集包含台湾地区遗传性神经病患者的临床表格数据、基因突变信息（如BSCL2基因的p.S90L和p.R96H突变）以及体外细胞功能验证结果，通过靶向测序技术构建，主要用于研究BSCL2突变在遗传性周围神经病中的致病作用、突变谱系特征及其在未明确分子分型疾病中的病理机制，为神经遗传性疾病的诊断和分子靶点探索提供数据支持。
创建时间2016-02-29
更新时间2016-02-29
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Clinical_and_Molecular_Characterization_of_i_BSCL2_i_Mutations_in_a_Taiwanese_Cohort_with_Hereditary_Neuropathy/3045664
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资源简介
该数据集聚焦于台湾地区遗传性神经病患者的临床与分子特征，特别是针对BSCL2基因突变。数据来源于对348名无关遗传性神经病患者中的76名未明确分子分型的2型腓骨肌萎缩症（CMT2）患者和8名远端遗传性运动神经病（dHMN）患者，通过靶向测序技术筛选BSCL2基因编码区突变。数据集包含患者临床信息、分子检测结果（如p.S90L和p.R96H等突变）以及体外功能验证数据（如细胞表达水平和细胞活力）。主要研究方向为探索BSCL2突变在遗传性神经病中的致病机制、突变谱系扩展及其在台湾人群中的临床相关性，为疾病诊断和分子病理研究提供支持。
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