PMP2基因突变导致显性脱髓鞘型Charcot-Marie-Tooth神经病变
该数据集是一个医学遗传学研究数据集，主要包含临床特征、神经影像、神经病理以及转基因小鼠模型实验等多模态数据，用于探究PMP2基因p.I43N突变导致显性脱髓鞘型Charcot-Marie-Tooth神经病变的致病机制，旨在扩展对这类遗传性周围神经病的遗传基础和临床特征的认识。
创建时间2016-02-22
更新时间2016-02-22
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/A_Mutation_in_i_PMP2_i_Causes_Dominant_Demyelinating_Charcot_Marie_Tooth_Neuropathy/2580046
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资源简介
该数据集聚焦于遗传性周围神经病Charcot-Marie-Tooth病（CMT）的遗传机制研究。数据来源于一项针对一个表现出常染色体显性脱髓鞘型CMT神经病变家族的研究，通过全外显子组测序发现了PMP2基因的p.I43N突变。数据内容包括临床特征描述（如发病年龄、肌肉萎缩模式）、神经影像学发现（脂肪替代模式）、腓肠神经活检病理结果（洋葱球样结构、髓鞘异常）以及转基因小鼠模型的功能验证数据（运动功能异常、运动神经传导速度降低、脱髓鞘纤维和结间长度缩短）。该数据集主要用于研究PMP2基因突变作为CMT1型遗传病因的作用，并探索其致病机制，有助于扩展CMT的遗传和临床特征认知。
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