17例X连锁肾上腺脑白质营养不良综合征患者的分子分析

资源简介

17例X连锁肾上腺脑白质营养不良综合征患者的分子分析

Molecular analysis of 17 patients with X-linked adrenoleukodystrophy syndrome.

该数据集来自PLOS ONE 2011年发表的论文，针对17例X连锁肾上腺脑白质营养不良综合征患者开展分子分析，包含一份表格文件（Table_3.xls），记录基因突变与单核苷酸多态性（SNP）等分子检测结果。数据覆盖儿童脑型、肾上腺脊髓神经病型、成人脑型及青少年脑型等临床亚型，并涉及ALDP蛋白表达水平与突变位点信息。可用于遗传性白质营养不良的突变谱研究、基因型与临床表型关联分析，以及ABCD1基因变异筛查等分子遗传学用途（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。

【数据集背景】

配套论文《Genomic Profiling Identifies Novel Mutations and SNPs in ABCD1 Gene: A Molecular, Biochemical and Clinical Analysis of X-ALD Cases in India》发表于 PLoS ONE（2011），DOI：10.1371/journal.pone.0025094。源站首次发布：2011-09-22。

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：*新突变，1ccALD-儿童脑型肾上腺脑白质营养不良，AMN-肾上腺脊髓神经病，ACALD-成人脑型肾上腺脑白质营养不良，AdolCALD-青少年脑型肾上腺脑白质营养不良。2TMD：跨膜结构域。3核苷酸结合折叠（NBF），包含Walker A和B区域——由C序列分隔。4IVS-间隔序列，5PolyPhen位置特异性独立计数。正常ALDP水平（+++），降低的ALDP水平（++），极低水平ALDP（+），ALDP缺失（−），n.d：未定义。

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 9.73 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0025094.t003。

【主题与分类】

源站学科分类：Biological Sciences、Neuroscience、Biochemistry、Molecular Biology、Genetics、Evolutionary Biology。主题标签：17、patients、x-linked、adrenoleukodystrophy。本站分类：神经系统疾病/遗传性白质营养不良。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Biological Sciences、Neuroscience、Biochemistry、Molecular Biology、Genetics、Evolutionary Biology。

【获取与许可】

源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Molecular_analysis_of_17_patients_with_X_linked_adrenoleukodystrophy_syndrome_/403164

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Kumar, Neeraj; Kant Taneja, Krishna; Kalra, Veena; Behari, Madhuri; Aneja, Satinder; Kumar Bansal, Surendra (2015). Molecular analysis of 17 patients with X-linked adrenoleukodystrophy syndrome.. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-05-31，引用时请注意版本时效。