与文章《AOPEP变异作为隐性遗传性肌张力障碍的新病因：全身性肌张力障碍与肌张力障碍-帕金森综合征》相关的数据集
该数据集包含用于验证AOPEP基因变异的Sanger测序序列文件（.abi格式），属于基因测序数据模态，主要用于支持隐性遗传性肌张力障碍的遗传学研究，通过验证全外显子组测序发现的变异，为神经退行性疾病的分子诊断和病因机制探索提供实验证据。
创建时间2022-09-22
更新时间2022-09-22
资源简介
该数据集包含用于验证全外显子组测序所发现基因变异的Sanger测序序列文件（.abi格式）。数据来源于对AOPEP基因变异与隐性遗传性肌张力障碍（包括全身性肌张力障碍和肌张力障碍-帕金森综合征）关联性的研究。数据集主要用于验证神经退行性疾病相关的遗传变异，支持遗传性运动障碍疾病的分子诊断和病因学研究。
提供机构：Boesch, Sylvia; Straccia, Giulia; Sadr-Nabavi, Ariane; Kopajtich, Robert; Shariati, Mohammed; Winkelmann, Juliane; Garavaglia, Barbara; Olfati, Nahid; Kazemi, Arezu; Vallian, Sadeq; Shoeibi, Ali; Prokisch, Holger; Invernizzi, Federica; Romito, Luigi M.; Andrenelli, Elisa; Capecci, Marianna; Zech, Michael
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