基本信息

模态

基因组

任务类型

预测

创建/更新时间

2026-10-22

资源简介

GSPT1突变皮肤RNAseq数据集

PRJDB44773（PRJCA058296）是一项聚焦于GSPT1基因突变相关皮肤转录组的研究型RNAseq数据集，来源于ncbi.nlm.nih.gov。该数据集以智力障碍患者为研究对象，通过对患者皮肤组织进行转录组测序，分析GSPT1基因突变背景下可能存在的致病性调控网络。数据集在分类上归属于神经系统疾病与认知障碍方向，主题标签为Other。整体而言，该数据集提供了从皮肤转录组层面探索GSPT1突变与神经发育、认知功能关联的数据基础，适合用于基因表达分析、调控网络推断及相关疾病机制研究。

【数据集背景】

GSPT1基因突变与智力障碍等神经发育异常相关，但相关致病机制仍有待深入解析。该数据集正是围绕这一背景产生：研究者以携带GSPT1基因突变的智力障碍患者为对象，采集其皮肤组织并进行RNAseq测序，试图从转录组层面识别与突变相关的潜在致病调控网络。皮肤组织作为相对易获取的外周组织，为研究中枢神经系统相关疾病的分子改变提供了一种可操作的样本来源。数据集所属分类为神经系统疾病／认知障碍（非特指），主题标签为Other，体现了其在神经科学与认知障碍研究领域中的定位。

【数据内容】

该数据集的核心内容为GSPT1基因突变相关的皮肤RNAseq数据。源站描述指出，研究通过分析智力障碍患者的皮肤转录组，识别出潜在的致病调控网络。因此，数据内容主要涉及皮肤组织的转录组测序结果，可用于基因表达水平分析及调控关系推断。关于样本数量、测序平台、读长、表达矩阵格式、文件类型与数据规模等具体信息，源站未提供。

【采集与来源】

数据集来源于ncbi.nlm.nih.gov，英文名称为“PRJDB44773: skin RNAseq of GSPT1 mutations (PRJCA058296)”。其样本类型为皮肤组织，研究对象为携带GSPT1基因突变的智力障碍患者。关于采集地点、采集时间、伦理审批信息、测序机构及具体实验流程，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于以下研究方向：GSPT1基因突变相关转录组改变的分析；皮肤组织中基因表达调控网络的推断；智力障碍及认知障碍相关分子机制的探索；神经系统疾病外周组织生物标志物的初步筛选；以及与其他转录组数据的比较分析。由于数据聚焦于GSPT1突变，也可用于该基因功能相关的验证性研究。具体适用场景的边界需结合数据实际内容判断，源站未提供更详细的适用范围说明。

【使用方法】

使用者可依据ncbi.nlm.nih.gov上该数据集的公开信息获取数据，并进行转录组层面的分析，如差异表达分析、共表达网络构建及调控网络推断等。关于数据下载方式、文件组织格式、预处理流程及推荐分析工具，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集基于皮肤组织转录组，样本来源为外周组织，其与中枢神经系统组织的分子特征可能存在差异，解读结果时需谨慎。数据聚焦于GSPT1基因突变相关群体，样本范围相对特定，外推至其他人群或其他基因突变场景时需加以验证。关于数据质量评估指标、测序深度、重复性及缺失情况，源站未提供。

【引用与许可】

该数据集来源于ncbi.nlm.nih.gov，英文名称为“PRJDB44773: skin RNAseq of GSPT1 mutations (PRJCA058296)”。关于引用方式、许可协议及使用限制，源站未提供。

原始链接

https://ncbi.nlm.nih.gov/Traces/study?acc=PRJDB44773

访问原始数据

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当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/Traces/study?acc=PRJDB44773

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

通过分析携带GSPT1基因突变的智力障碍患者的皮肤转录组，我们识别出了潜在的致病调控网络。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别